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[单项选择]患儿男，2岁半。头大颈短，面容呆板，身长为80cm，前囟未闭，乳牙14个，不会走路，皮肤粗糙，反应迟钝，141碘吸收率为19%，应尽早使用（）
A. 甲状腺素片
B. 碘剂
C. 钙剂
D. 生长激素
E. 维生素D
[单项选择]男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查（）
A. 染色体核型分析
B. 尿筛查
C. 甲状腺功能
D. 尿有机酸分析
E. 头颅CT
[单项选择]患儿，男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查（）
A. 染色体核型分析
B. 尿筛查
C. 甲状腺功能
D. 尿有机酸分析
E. 头颅CT
[单项选择]患者男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱（）
A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）
A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症
[单项选择]10个月男孩，面色苍黄，毛发稀疏，易怒少哭，查体：体温正常，神清，不会扶站，四肢抖动，踝阵挛，巴氏征（+），该患婴的诊断可能是（）
A. 先天愚型
B. 多动症
C. 病毒性脑膜炎
D. 癫痫小发作
E. 巨幼细胞性贫血
[单项选择]患儿，1岁。面色苍黄，毛发稀疏，易怒少哭。查体：体温正常，神清，不会扶站，四肢抖动，踝阵挛，巴氏征（+）。该患婴的诊断可能是（）
A. 先天愚型
B. 多动症
C. 病毒性脑膜炎
D. 癫痫小发作
E. 巨幼细胞贫血
[单项选择]患儿男，1岁。因面色苍黄、毛发稀枯3个月就诊。血常规示Hb89g/L，中性粒细胞较大并有分叶过多。骨髓象示：幼红细胞巨幼变。为了明确诊断，首先应选择的检查是（）
A. 血清维生素B8测定
B. 血清维生素B12测定
C. 血清乙酸测定
D. 血清铁蛋白测定
E. 血清铁测定
[单项选择]皮肤干燥粗糙，毛发比较脆，属于（）不足。
A. 肺气
B. 肝气
C. 脾气
D. 肾气
[配伍题]7岁女孩，身材矮小，智能低下，近1个月乳房增大，查体：面色苍黄，臃肿，反应迟钝，皮肤干、粗糙，乳房B2期，腕部X线检查示骨化中心4个，该患儿应考虑（ ）|9岁女孩，乳房增大，身高增长加快1年余，阴道出血5天，体检乳房明显发育，阴毛P期。B超示子宫、卵巢增大，卵泡直经0.8cm，GnRH刺激试验LH峰值/基础＞3，该患儿应考虑（ ）|3岁女孩，乳房增大2个月来诊，体检示乳房B2期，乳头、乳晕不增大，无色素沉着，外生殖器呈幼女型，B超子宫及卵巢不增大，腕部骨化中心4个，该患儿应考虑（ ）
A. 特发性真性性早熟
B. 中枢神经系统病变所致性早熟
C. 先天性肾上腺皮质增生病
D. 单纯性乳房早发育
E. 先天性甲状腺功能减低症伴性早熟
[单项选择]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）
A. 先天愚型
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 黏多糖病
D. 苯丙酮尿症
E. 软骨发育不良
[单项选择]患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢最佳的治疗方案是（）
A. 给予多种维生素
B. 给予生长激素
C. 终身服用优甲乐
D. 手术治疗
E. 无特殊治疗
[单项选择]患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）
A. 巨结肠
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 先天愚型
E. 先天性甲状腺功能低下
[单项选择]患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢最可能的诊断是（）
A. 巨结肠
B. 21-三体综合征
C. 软骨发育不全
D. 散发性甲状腺功能减低症
E. 黏多糖病
