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[单项选择]11个月患儿，表情呆滞，反应迟钝，颜面、眼睑水肿，眼距宽，舌大而厚，伸舌，腹部膨隆，身材矮小不匀称，为明确病因需做哪项筛查试验协助诊断（）
A. 血常规
B. 染色体核型分析
C. 头颅MRI
D. 血清T3、T4、TSH测定
E. 尿三氯化铁试验
[单项选择]女孩，7个月。因逗笑少，对玩具不感兴趣，矮小，而去医院要求检查，医生疑为智能低下。对其病因如先天性甲状腺功能低下未能肯定，如需确诊，进一步应做的实验室检查是（）
A. 干血滴纸片检测TSH浓度
B. 测血清T4和TSH浓度
C. TRH刺激试验
D. X线腕骨片判定骨龄
E. 核素检查（甲状腺SPECT）
[单项选择]7岁女孩，发作性四肢抽动7个月，每次0．2～0．4秒，发作时神志清楚，入睡时发作更为频繁，体检无阳性发现，脑电图额区见频繁尖波发放，该患儿最可能的诊断为（）
A. 注意力缺陷多动症
B. 多发性抽动
C. 癫痫肌阵挛发作
D. 睡眠肌阵挛
E. 肝豆状核变性
[单项选择]女孩，7岁，水肿半个月，尿蛋白（+++~++++），尿RBC>10/HP，血尿素氮10.8mmol/L，血浆白蛋白18g/L。BP90/75mmHg（12/10kPa），最可能的诊断是（）
A. 急性肾炎
B. 慢性肾炎急性发作
C. 单纯性肾病
D. 肾炎性肾病
E. 病毒性肾炎
[单项选择]女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病
[单项选择]智能低下，特殊面容是（）
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 佝偻病
C. 软骨发育不全
D. 垂体性侏儒症
E. 先天性巨结肠
[单项选择]女孩，7岁余。乳房增大5个月，阴道出血3天。体检：乳房B3期，乳晕及小阴唇色素沉着，无阴毛。盆腔B超：子宫增大，右侧卵巢可见3cm×2cm×2cm的囊性占位。LHRH兴奋试验LH峰值／基值=1.5。手腕骨X线片示骨龄8岁（）
A. 生长激素缺乏症
B. 中枢性尿崩症
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 外周性性早熟
E. 糖尿病酮症酸中毒
[单项选择]女孩，7岁。因浮肿、尿少半个月入院。体检：神志清，颜面、四肢中度浮肿，凹陷性，心、肺、腹检查无特殊。尿检：蛋白+++，红细胞+。血压16．0／10．7kPa。治疗首选（）
A. 泼尼松口服
B. 泼尼松+环磷酰胺口服
C. 地塞米松口服
D. 呋塞米（速尿）静脉注射
E. 呋塞米（速尿）静脉注射+苯丁酸氮芥口服
[单项选择]7岁女孩，诊断为小儿克山病。患儿口服亚硒酸钠防治克山病时，下列哪项是不正确的（）
A. 口服亚硒酸钠，1～5岁，0.5mg
B. 口服亚硒酸钠，6～10岁，1mg
C. 口服亚硒酸钠，>10岁，2mg
D. 口服亚硒酸钠，每周1次，连服3～6周
E. 口服亚硒酸钠，每周1次，连服3～6个月
[单项选择]7岁女孩，发热、刺激性咳嗽1周，痰不多。查体：右侧胸部腋下略叩浊，呼吸音略低，血白细胞7．0×109／L，中性54％，淋巴46％，胸透右下肺野可见云雾状阴影，曾用青霉素治疗5天，效果不佳，进一步的检查首选（）
A. C-反应蛋白
B. 血沉
C. 噬异凝集试验
D. 肺炎支原体抗体
E. 血培养
[单项选择]患儿，6个月，因腹泻、呕吐频繁、烦渴、多饮入院。查体：体温40℃，皮肤干，前囟凹陷，肌张力高。诊断最可能为（）
A. 中度高渗性脱水
B. 重度高渗性脱水
C. 中度低渗性脱水
D. 重度低渗性脱水
E. 以上均不对
[单项选择]患儿，6个月，因腹泻、呕吐频繁、烦渴、多饮入院。查体：体温40℃，皮肤干，前囟凹陷，肌张力高。该患儿首批补液应补充（）
A. 4：3：2液
B. 2：6：1液
C. 2：3：1液
D. 2：1液
E. 5％的糖盐水
[单项选择]35岁女性，体健，3个女儿分别为13、9、7岁，第4胎怀孕8个月产下一体重低于正常的男婴．3个月大时死于肺炎合并巨滤泡性病毒感染该患儿最可能患的是（）
A. 先天性HIV感染
B. 先天性巨细胞病毒感染
C. 先天性梅毒
D. 先天性淋病
E. 先天性弓形虫病
[单项选择]12岁女孩，身高110cm，骨龄7岁，智力正常，双乳B1期，后发际低，颜面多痣。患儿首先应做何种检查（）
A. GH激发试验
B. GnRH激发试验
C. 染色体核型分析
D. 性激素检测
E. 甲状腺功能检查
[单项选择]11岁女孩，身高132cm，因身高较同龄儿矮而就诊。若其坐高/身高为0.53，6～7岁身高增长5.1cm，7～8岁身高增长5.0cm，9～10岁身高增长5.3cm。考虑的诊断是（）
A. 正常身材女童
B. 体质性发育延迟
C. 家族性矮小
D. 甲状腺功能低下
E. 特纳综合征
[单项选择]10个月男婴，腹泻4～5天，大便6～9次/日，呈稀水样，伴呕吐1～2天。体检：皮肤干，弹性差，心音低钝。此患儿入院时最重要的处理是（ ）
A. 纠正水、电解质紊乱
B. 控制肠内外感染
C. 调整与适当控制饮食
D. 给予消化药
E. 给予止吐药
