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发布时间:2023-10-14 09:45:45

[填空题]标准型21-三体综合征的再发风险为______,女性患者中少数有生育能力的,子代发病概率为________。若母亲为21q21q易位携带者,其风险率为______。

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[单项选择]21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是( )
A. 母亲为D/G平衡易位携带者
B. 母亲为21q22q平衡易位携带者
C. 父亲为D/G平衡易位携带者
D. 母亲为21q21q易位携带者
E. 父亲为21q22q平衡易位携带者
[判断题]21-三体综合征母亲D/G易位者,再发风险率为1%;父亲D/G易位者,再发风险率为4%。( )
[判断题]21-三体综合征标准型再发的风险率为10%,母亲年龄愈大,风险愈大。( )
[单项选择]在临床研究中发现,X三体综合征患者发育良好、智力正常,具备生育能力。已知某X三体综合征患者与正常男性婚配,下列相关说法不正确的是()
A. X三体综合征属于染色体数目变异
B. 如果这对夫妇生男孩可以降低后代的发病率
C. 这对夫妇生的后代可能含有两条性染色体
D. 该患者的三条X染色体有可能互不相同
[单项选择]21三体综合征患者比正常人()
A. 多了一条21号染色体
B. 少了一条21号染色体
C. 少了21个基因
D. 多了21个基因
[单项选择]“21三体综合征”患者比正常人多了一条21号染色体,从变异类型上看,这种遗传病属于()
A. 基因突变
B. 基因重组
C. 不遗传的变异
D. 染色体变异
[单项选择]21三体综合征患者,进行染色体检查时发现患者比正常人()
A. 多了一条21号染色体
B. 少了一条21号染色体基因
C. 少了21个基因
D. 多了两个21号染色体基因
[配伍题]21-三体综合征标准型核型( )|21-三体综合征D/G易位型核型( )|21-三体综合征G/G易位型核型( )|21-三体综合征嵌合型核型( )
A. 47,XY(XX),+21
B. 46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
C. 46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D. 46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E. 46,XY(XX),-21,+t(21q22q)
[多项选择]符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的染色体核型有()
A. 47,XY(XX),+21
B. 45,X/46,XX
C. 46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D. 46,Xdel(Xq)
E. 46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
[单项选择]高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高,原因是随着母亲年龄的增大,导致卵细胞形成过程中()
A. 21号染色体丢失
B. 不能发生减数第二次分裂
C. X染色体丢失的可能性增加
D. 21号染色体发生不分离的可能性增加
[单项选择]-三体综合征属于()
A. 常染色体畸变
B. 性染色体畸变
C. 先天性糖代谢异常
D. 氨基酸代谢异常
E. 脂类代谢异常
[单项选择]21-三体综合征()
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体畸变
[单项选择]对于唐氏综合征(21-三体综合征),最具诊断价值的是( )
A. 智力发育落后
B. 特殊面容
C. 双眼外侧上斜
D. 通贯手
E. 染色体检查
[单项选择]若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是()
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
[单项选择]以下情况,属于染色体变异的是()①21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条②同源染色体之间发生了相应部位的交叉互换③染色体数目增加或减少④花药离体培养后长成的植株⑤非同源染色体之间自由组合⑥染色体上DNA碱基对的增添、缺失⑦猫叫综合征患者细胞中5号染色体短臂缺失
A. ④⑤⑥
B. ③④⑤⑦
C. ①③④⑤⑦
D. ①③④⑦

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