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[判断题]21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。（ ）
[配伍题]21-三体综合征标准型核型（ ）|21-三体综合征D/G易位型核型（ ）|21-三体综合征G/G易位型核型（ ）|21-三体综合征嵌合型核型（ ）
A. 47，XY(XX)，+21
B. 46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C. 46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D. 46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E. 46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
[多项选择]平衡易位21-三体综合征的核型可为（）
A. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C. 46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D. 46，XX（或XY）／47，+21
E. 45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
[判断题]21-三体综合征父母任意一方为21/21易位携带者，所生子女100%为患者。（ ）
[判断题]21-三体综合征母亲D/G易位者，再发风险率为1%；父亲D/G易位者，再发风险率为4%。（ ）
[单项选择]患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率为（）
A. 10%
B. 20%
C. 1%
D. 100%
E. 50%
[单项选择]D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是（）
A. 46，XY（或XX），-16，+t（16q21q）
B. 46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C. 46，XY（或XX），-17，+t（17q21q）
D. 46，XY（或XX），-20，+t（20q21q）
E. 46，XY（或XX），-23，+t（23q22q）
[单项选择]女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见（ ）
A. 46xy，-14，+t(14q21q)
B. 46xx，-14，+t(14q21q)
C. 46xy，-21，+t(21q22q)
D. 46xx，-21，+t(21q21q)
E. 46xx，-22，+t(21q22q)
[填空题]21-三体综合征患儿母方为D/G易位，则每胎有______的风险率，如父方为D/G易位，则每胎有______的风险率。
[多项选择]符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）
A. 47，XY（XX），＋21
B. 45，X/46，XX
C. 46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）
D. 46，Xdel（Xq）
E. 46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
[单项选择]对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是（ ）
A. 智力发育落后
B. 特殊面容
C. 双眼外侧上斜
D. 通贯手
E. 染色体检查
[填空题]大多数21-三体综合征G/G易位为散发，父母核型多为_________。
[单项选择]21-三体综合征（）
A. 智力正常
B. 四肢细长
C. 尿有鼠尿臭味
D. 高腭弓、通贯手
E. 嗜睡、腹胀、便秘
[单项选择]21-三体综合征属于（）
A. 常染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]21-三体综合征是（ ）
A. 小儿染色体病中的常见者
B. 最常见的小儿染色体病
C. 单基因病
D. 多基因病
E. 原因不明的先天性疾病
[判断题]21-三体综合征标准型再发的风险率为10%，母亲年龄愈大，风险愈大。（ ）
[填空题]标准型21-三体综合征的再发风险为______，女性患者中少数有生育能力的，子代发病概率为________。若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为______。
