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[填空题]苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。
[多项选择]11β-羟化酶缺乏症（ ）
A. 血钠升高
B. 血钾下降
C. 肾素血管紧张素原下降
D. 去氧皮质酮升高
E. 睾酮升高
[配伍题]11β-羟化酶缺陷症（ ）|单纯男性化型CAH（ ）|17-羟化酶缺乏症（ ）|失盐型CAH（ ）|18-羟化酶缺乏症（ ）
A. 血Na↓，K↑，PRA↑↑，17-OHP↑↑
B. 血NaN，KN，PRA↑，17-OHP↑↑
C. 血Na↑，K↓，PRA↓，17-OHP↑
D. 血Na↑，K↓，PRA↓，17-OHP↓
E. 血Na↓，K↑，PRA↑，17-OHPN
[多项选择]21-羟化酶缺乏症可分为（ ）
A. 单纯男性化型
B. 失盐型
C. 非典型型
D. 性早熟型
E. 高血压型
[单项选择]21-羟化酶缺乏症最常见的临床类型为（）
A. 单纯男性化型
B. 失盐型
C. 非典型型
D. 隐匿型
E. 男孩性早熟
[单项选择]用于诊断非典型21-羟化酶缺乏症的试验（）
A. TRH兴奋试验
B. GnRH兴奋试验
C. ACTH兴奋试验
D. HCG刺激试验
E. GHRH兴奋试验
[名词解释]17-羟化酶缺乏症(17α-hydroxylasedefect17α-OHD)
[多项选择]苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内（ ）
A. 苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B. 大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C. 脑组织发育受到明显影响，以致智力落后
D. 过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E. 过量代谢产物由皮肤大量排出
[单项选择]下列哪项是21-羟化酶缺乏的特异性指标（ ）
A. ACTH↑
B. 睾酮↑
C. 尿17酮↑
D. 血17-羟孕酮基础值↑
E. 醛固酮↑
[单项选择]导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是（）
A. 肝细胞
B. 脑细胞
C. 甲状腺
D. 血细胞
E. 肾组织
[单项选择]羟化酶降低常见于（）
A. 糖尿病患者
B. 肾功能不全患者
C. 胃肠切除的患者
D. 类风湿关节炎患者
E. 慢性肝炎、肝硬化患者
[单项选择]21羟化酶缺陷单纯男性化型的男孩多表现为（）
A. 外生殖器畸形
B. 失盐表现
C. 中枢性性早熟
D. 周围性性早熟
E. 早期睾丸明显增大
[单项选择]21羟化酶缺陷患儿的糖皮质激素替代治疗首选（）
A. 氢化可的松
B. 泼尼松
C. 地塞米松
D. 氟氢可的松
E. 甲泼尼龙
[判断题]苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。（ ）
[单项选择]先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是（）
A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 染色体病
[单项选择]关于先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷，错误的是（）
A. 分为典型和非典型
B. 典型分为失盐型和单纯男性化型
C. 典型为重型，非典型为轻型
D. 典型的发病率高于非典型
E. 典型的发病率低于非典型
[名词解释]11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylasedefect11β-OHD)
[单项选择]对CAH的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（）
A. 血ACTH（促肾上腺素）
B. UFC（尿游离皮质醇）
C. 尿17酮类固醇
D. 血17-羟孕酮
E. 血PRA（肾素活性）
[单项选择]诊断先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷的非典型类型常需做（）
A. TRH兴奋试验
B. GnRH兴奋试验
C. ACTH兴奋试验
D. HCG刺激试验
E. GHRH兴奋试验
