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[单项选择]21羟化酶缺陷单纯男性化型的男孩多表现为（）
A. 外生殖器畸形
B. 失盐表现
C. 中枢性性早熟
D. 周围性性早熟
E. 早期睾丸明显增大
[单项选择]选择性IgA缺陷症是属于（）
A. B细胞缺陷病
B. T细胞缺陷病
C. T、B细胞联合免疫缺陷病
D. 吞噬细胞缺陷
E. 补体系统缺陷
[单项选择]先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷失盐型出现失盐表现，多发生于（）
A. 生后<1周
B. 生后1～4周
C. 生后4～6周
D. 生后6～8周
E. 以上均不是
[名词解释]11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylasedefect11β-OHD)
[单项选择]怀疑Bruton型丙种球蛋白缺陷症的患者，应作哪项检查（）
A. T细胞亚群检测
B. E花环试验
C. 免疫球蛋白检测
D. 淋巴细胞转化试验
E. 细胞毒试验
[多项选择]下列哪些缺乏症与维生素C缺乏无关（）
A. 骨质软化症
B. 痤疮
C. 缺铁性贫血
D. 性发育迟缓
E. 坏血病
[单项选择]母亲为G-6-PD缺陷症患者杂合子，每胎子女的发病风险为（）。
A. 100％
B. 50％
C. 25％
D. 10％
E. 0
[单项选择]艾滋病是威胁人类健康的免疫缺陷症。下列有关艾滋病的说法中，错误的是（）
A. 由人类免疫缺陷病毒（HIV）引起的
B. HIV侵入人体后主要破坏B淋巴细胞
C. 主要通过性接触、血液和母婴传播
D. 多种病原体的严重感染是艾滋病人的直接死因
[配伍题]糖尿病的诊断（ ）|诊断中枢性尿崩症（ ）|鉴别中枢性尿崩症和肾性尿崩症（ ）|生长激素缺乏症筛查试验（ ）|生长激素缺乏症确诊试验（ ）
A. 生理试验
B. 可乐定试验
C. 加压素试验
D. 禁水试验
E. 葡萄糖耐量试验
[单项选择]幼儿期发生的甲状腺功能减退症与生长激素缺乏症的主要区别在于（）
A. 骨骼发育状况
B. 智力发育状况
C. 性器官发育状况及第二性征表现
D. 蛋白质合成功能
E. 身高
[名词解释]脑性失盐综合征(cerebralsaltlosingsyndrome)
[配伍题]是一种罕见的遗传性β细胞功能缺陷症，属常染色体显性遗传（ ）|胰岛β细胞破坏，胰岛素分泌绝对缺乏所造成，必须使用胰岛素治疗（ ）|胰岛β细胞分泌胰岛素不足和/或靶细胞对胰岛素不敏感所致的糖尿病（ ）|多在出生后6周内发病，血糖增高，尿糖及酮体阳性，经小量胰岛素治疗即可恢复（ ）|有些先天性代谢病可发生糖尿，依靠空腹血糖或葡萄糖耐量试验可与糖尿病相鉴别（ ）
A. Ⅰ型糖尿病
B. Ⅱ型糖尿病
C. 非糖尿病性葡萄糖尿
D. 婴儿暂时性糖尿
E. 青年成熟期发病型糖尿病
[单项选择]粒细胞缺乏症（）
A. 外周血白细胞（1.5～4.0）×109/L
B. 外周血白细胞<2.0×109/L
C. 中性粒细胞绝对值<0.5×109/L
D. 中性粒细胞绝对值<3.0×109/L
E. 外周血白细胞数（2.5～4.5）×109/L
[单项选择]FVⅡ缺乏症（）
A. APTT延长，PT正常，加正常血浆能纠正
B. APTT正常，PT延长，加正常血浆能纠正
C. APTT延长，PT延长，TT延长，加甲苯胺蓝纠正
D. APTT延长，PT延长，TT延长，加正常血浆不能纠正
E. APTT正常，PT正常，TT延长，加正常血浆能纠正
