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[多项选择]苯丙酮尿症的临床特点是（）
A. 毛发、皮肤色泽变浅
B. 智力发育落后
C. 惊厥
D. 尿和汗液有鼠尿臭味
E. 肌张力增高
[单项选择]不符合苯丙酮尿症的临床表现的是（）
A. 头发呈黄褐色
B. 皮肤白皙且多湿疹
C. 常有贯通掌、智力低下
D. 尿有鼠臭味
E. 可伴有惊厥
[单项选择]苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
A. 惊厥
B. 智能发育落后
C. 肌张力增高
D. 毛发、皮肤色泽变浅
E. 尿和汗液有鼠臭味
[单项选择]调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出苯丙酮尿症患儿。研究表明苯丙酮尿症是由一对等位基因控制。判断下列有关苯丙酮尿症遗传的叙述，错误的是（）
A. 致病基因是隐性基因
B. 如果夫妇双方都是携带者，他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1／4
C. 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者
D. 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
[单项选择]苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）
A. 智能发育落后
B. 呕吐、湿疹
C. 尿、汗有鼠臭味
D. 可有多动及行为异常
E. 出生时可发现毛发、皮肤色淡
[单项选择]苯丙酮尿症最突出的特点是（）
A. 毛发棕黄
B. 尿有"酸臭"气味
C. 智力低下
D. 皮肤粗糙
E. 锥体束受损
[单项选择]关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（）
A. 智力低下
B. 行为异常、少动
C. 惊厥发作
D. 皮肤湿疹
E. 尿液有鼠尿味
[多项选择]苯丙酮尿症临床症状，通常出现于（）
A. 新生儿期
B. 1岁时症状明显
C. 3～6个月初现症状
D. 1岁时症状不明显
E. 2岁以后
[单项选择]关于苯丙酮尿症的临床表现，以下说法不正确的是（）
A. 智能发育落后
B. 皮肤颜色变浅
C. 呕吐
D. 溶血性贫血
E. 尿有鼠尿味
[单项选择]苯丙酮尿症（）
A. 染色体核型为：46，XX（或XY）/47，21
B. 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）
C. 染色体核型为：45，XO/46，XX
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
