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[单项选择]苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
A. 惊厥
B. 智能发育落后
C. 肌张力增高
D. 毛发、皮肤色泽变浅
E. 尿和汗液有鼠臭味
[单项选择]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
A. 智力低下
B. 皮肤白皙
C. 肌张力减低
D. 头发褐黄色
E. 伴有惊厥
[单项选择]苯丙酮尿症的临床表现中最突出的特点是（）
A. 智力低下
B. 抽搐发作
C. 腱反射亢进
D. 脑性瘫痪
E. 毛发黄褐色
[单项选择]苯丙酮尿症最突出的表现是（）
A. 表情呆滞
B. 易激惹
C. 智力低下
D. 皮肤白嫩
E. 尿有"鼠臭"味
[配伍题]非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）|典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏
[多项选择]苯丙酮尿症的临床特点是（）
A. 毛发、皮肤色泽变浅
B. 智力发育落后
C. 惊厥
D. 尿和汗液有鼠尿臭味
E. 肌张力增高
[单项选择]苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是（）
A. 惊厥
B. 脑电图
C. 毛发、皮肤色泽
D. 智能低下
E. 尿、汗液特殊气味
[单项选择]苯丙酮尿症最可能出现（）
A. 毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙
B. 先天性心脏病
C. 身材矮小，体重正常
D. 手掌atd角<58°
E. 脑电图异常
[单项选择]苯丙酮尿症（）
A. 智力正常
B. 四肢细长
C. 尿有鼠尿臭味
D. 高腭弓、通贯手
E. 嗜睡、腹胀、便秘
[单项选择]典型苯丙酮尿症（）
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物蝶呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
[单项选择]苯丙酮尿症属（）
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
