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[单项选择]关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（ ）
A. 智力低下
B. 行为异常、少动
C. 惊厥发作
D. 皮肤湿疹
E. 尿液有鼠尿味
[单项选择]苯丙酮尿症的临床表现主要为（ ）
A. 智能低下+惊厥
B. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭
C. 后毛发、皮肤和虹膜色浅
D. 智能低下+多发畸形
E. 惊厥+多发畸形
[配伍题]儿童苯丙酮尿症的初筛（ ）|新生儿期苯丙酮尿症的筛查（ ）|鉴别三种非典型苯丙酮尿症（ ）|确诊苯丙酮尿症（ ）
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿蝶呤分析
E. DNA分析
[单项选择]苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）
A. 智能发育落后
B. 呕吐、湿疹
C. 尿、汗有鼠臭味
D. 可有多动及行为异常
E. 出生时可发现毛发、皮肤色淡
[单项选择]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
A. 智力低下+惊厥
B. 智力低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D. 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形
[判断题]苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。
[配伍题]非典型苯丙酮尿症（ ）|典型苯丙酮尿症（ ）|唐氏综合征（ ）
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物喋呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
[单项选择]调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出苯丙酮尿症患儿。研究表明苯丙酮尿症是由一对等位基因控制。判断下列有关苯丙酮尿症遗传的叙述，错误的是（）
A. 致病基因是隐性基因
B. 如果夫妇双方都是携带者，他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1／4
C. 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者
D. 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
[配伍题]先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（ ）|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（ ）|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（ ）|苯丙酮尿症各型鉴别试验（ ）|肝豆状核变性主要确诊试验（ ）
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验
[单项选择]苯丙酮尿症（）
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体畸变
[名词解释]苯丙酮尿症(phenylketonuria)
[单项选择]苯丙酮尿症属于（）
A. 常染色体畸变
B. 性染色体畸变
C. 先天性糖代谢异常
D. 氨基酸代谢异常
E. 脂类代谢异常
