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[单项选择]5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。此患儿最可能的诊断是（）
A. 先天愚型
B. 先天性甲状腺功能减退症
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨发育不良
E. 黏多糖病
[单项选择]男孩，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，为明确诊断，需要进行的辅助检查为（）
A. 腹部B型超声检查
B. 血生化检测
C. 脑电图
D. 染色体检查
E. 听力测定
[单项选择]具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 9-三体综合征
E. 8-三体综合征
[单项选择]7岁女孩，身高90cm，仅能数1～20个数。体检：面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。为明确确诊，应进行的检查是（）
A. 智能测定
B. 血清T3、T4、TSH测定
C. 血清生长激素测定
D. 尿三氯化铁试验
E. 尿甲苯胺蓝试验
[单项选择]李某，5岁男孩，面色苍黄4年半，查：发育落后，鼻梁低，眼距宽，肝肋下3cm，脾肋下5cm血象：RBC2.8×1012/L，网织红细胞4.2%，最可能的诊断是（）
A. 营养性缺铁性贫血
B. 营养性巨幼细胞性贫血
C. 地中海贫血
D. 再生障碍性贫血
E. G-6PD缺陷症
[单项选择]男，5岁半。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（）
A. 听力测定
B. 胸部X线检查
C. 肝功能测定
D. 染色体检查
E. 腹部B型超声检查
[单项选择]6岁小儿表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚，常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首选（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 血钙、磷检测
C. 血T3、T4、TSH测定
D. 染色体核型分析
E. TRH兴奋试验
[单项选择]具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 9-三体综合征
E. 8-三体综合征
[单项选择]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查（）
A. 血清T3、T4、TSH测定
B. 腕部X线摄片
C. 测血清苯丙氨酸浓度
D. 染色体检查
E. 头颅CT
[单项选择]男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病
[单项选择]男孩，5岁，近2周高热，体温39℃左右，急性面容，食欲缺乏，诉肝区疼痛，心肺无异常。肝B超示有一3cmx4cm的低信号区，外周血白细胞4.5×109/L，中性粒细胞0.85，淋巴细胞0.15，血培养为金黄色葡萄球菌。其诊断为（）
A. 菌血症
B. 毒血症
C. 败血症
D. 脓毒败血症
E. 多菌性败血症
[单项选择]男孩，5岁，近2周高热，体温39℃左右，急性面容，食欲不振，诉肝区疼痛，心肺无异常。肝B超示有一3cm×4cm的低信号区，外周血白细胞4．5×109／L，中性粒细胞0．85，淋巴细胞0．15，血培养为金黄色葡萄球菌。其诊断为（）
A. 菌血症
B. 毒血症
C. 败血症
D. 脓毒败血症
E. 多菌性败血症
[单项选择]4岁女孩，面容呆板，眼距宽，内眦赘皮，舌常伸出口外，通贯手纹，小指内弯，拇趾与第二指间增宽，第三胎，早产儿，母亲为高龄经产妇，曾有两次流产史，此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是（）
A. 双亲血型
B. 妊娠期病毒感染
C. 妊娠时母亲年龄
D. 妊娠早期腹部X线照射
E. 妊娠期化学制剂应用
