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[单项选择]5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。为协助诊断应先进行的检查是（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 染色体核型分析
C. 血T3、T4、FSH测定
D. 血钙、磷检测
E. TRH兴奋试验
[单项选择]男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）
A. 先天愚型
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 粘多糖病
D. 苯丙酮尿症
E. 软骨发育不良
[单项选择]具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 9-三体综合征
E. 8-三体综合征
[单项选择]5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）
A. 染色体核型分析
B. 血清T3、T4检测
C. 智力测定
D. 超声心动图检查
E. 头颅CT
[单项选择]7岁女孩，身高90cm，仅能数1～20个数。体检：面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。为明确确诊，应进行的检查是（）
A. 智能测定
B. 血清T3、T4、TSH测定
C. 血清生长激素测定
D. 尿三氯化铁试验
E. 尿甲苯胺蓝试验
[单项选择]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查（）
A. 血清T3、T4、TSH测定
B. 腕部X线摄片
C. 测血清苯丙氨酸浓度
D. 染色体检查
E. 头颅CT
[单项选择]患儿男，5岁。因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需进行的检查项目是（）
A. 染色体核型分析
B. 血清T、T检测
C. 智力测定
D. 超声心动图检查
E. 头颅CT
[单项选择]
某远离海洋的山区，一幼儿表现为头大、额短、面方、眼裂水平、眼距宽、塌鼻梁以及唇厚舌方、流涎等特殊面容
导致这种疾病的原因是（）
A. 钙缺乏
B. 蛋白质缺乏
C. 维生素D缺乏
D. 碘缺乏
E. 维生素B
1缺乏
