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[单项选择]5岁患儿,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示两枚骨化中心。为协助诊断应先进行的检查是()
A. 尿三氯化铁试验
B. 染色体核型分析
C. 血T3、T4、FSH测定
D. 血钙、磷检测
E. TRH兴奋试验
[单项选择]男孩,5岁,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是()
A. 先天愚型
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 粘多糖病
D. 苯丙酮尿症
E. 软骨发育不良
[单项选择]具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 9-三体综合征
E. 8-三体综合征
[单项选择]5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查()
A. 染色体核型分析
B. 血清T3、T4检测
C. 智力测定
D. 超声心动图检查
E. 头颅CT
[单项选择]7岁女孩,身高90cm,仅能数1~20个数。体检:面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,皮肤粗糙,毛发枯干,表情呆板,腹隆,四肢短小,骨龄摄片仅有4枚骨化核。为明确确诊,应进行的检查是()
A. 智能测定
B. 血清T3、T4、TSH测定
C. 血清生长激素测定
D. 尿三氯化铁试验
E. 尿甲苯胺蓝试验
[单项选择]患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查()
A. 血清T3、T4、TSH测定
B. 腕部X线摄片
C. 测血清苯丙氨酸浓度
D. 染色体检查
E. 头颅CT
[单项选择]患儿男,5岁。因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需进行的检查项目是()
A. 染色体核型分析
B. 血清T、T检测
C. 智力测定
D. 超声心动图检查
E. 头颅CT
[单项选择]
某远离海洋的山区,一幼儿表现为头大、额短、面方、眼裂水平、眼距宽、塌鼻梁以及唇厚舌方、流涎等特殊面容
导致这种疾病的原因是()
A. 钙缺乏
B. 蛋白质缺乏
C. 维生素D缺乏
D. 碘缺乏
E. 维生素B
1缺乏