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[单项选择]以下与Ⅶ型胶原基因缺陷有关的是()
A. 单纯性大疱性表皮松解症
B. 交界性大疱性表皮松解症
C. 致死性大疱性表皮松解症
D. 营养不良性大疱性表皮松解症
[单项选择]以下与编码Ⅶ型胶原基因突变有关的是()。
A. 单纯型大疱性表皮松解症
B. 交界型大疱性表皮松解症
C. 大疱性类天疱疮
D. 获得性大疱性表皮松解症
E. 营养不良型大疱性表皮松解症
[单项选择]gpⅡb/Ⅲa基因缺陷与下列哪一种疾病有关()
A. 白细胞粘附缺陷症
B. 支气管哮喘
C. 移植排斥反应
D. AIDS
E. Glanzmann血小板无力症
[单项选择]甲型血友病的基因缺陷是()
A. 凝血因子Ⅷ基因片段缺失,点突变或插入
B. 凝血因子Ⅸ基因片段缺失,点突变或插入
C. PAH的严重缺乏
D. CK的水平升高
E. 凝血因子X基因片段缺失
[单项选择]由于控制ADH合成的基因缺陷可致()。
A. 继发性尿崩症
B. 原发性尿崩症
C. 肾性尿崩症
D. 精神性烦渴
E. 遗传性尿崩症
[单项选择]因类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷所致()。
A. 板层状鱼鳞病
B. 婴儿鱼鳞病
C. 遗传性寻常型鱼鳞病
D. X性连锁的鱼鳞病
E. 表皮松解性角化过度型鱼鳞病
[单项选择]HIV变异主要发生在env基因,根据其变异,HIV可分为多个基因型和亚型。有关其基因型下述哪项是错误的()
A. HIV-1分为M、N、O三群
B. HIV-Ⅱ有7个亚型
C. M群包括6个亚型
D. 各亚型env基因序列差异约为30%
E. 我国有少数HIV-2型感染者
[单项选择]有关基因型和表现型的关系,正确的是(环境影响除外)()
A. 基因型相同,表现型一般相同
B. 基因型不同,表现型一定不同
C. 表现型相同,基因型一定相同
D. 表现型不同,基因型可能相同
[单项选择]2岁女孩,已确诊为重型β地中海贫血。其基因缺陷位于()
A. X染色体
B. 11号染色体
C. 13号染色体
D. 15号染色体
E. 16号染色体
[单项选择]2岁女孩,已确诊为重型p地中海贫血。其基因缺陷位于()
A. X染色体
B. 11号染色体
C. 13号染色体
D. 15号染色体
E. 16号染色体
[填空题]肌营养不良患者因()基因缺陷而导致肌细胞内缺乏Dys,造成功能缺失而发病。
[单项选择]当一个基因型为MmNnOo的果蝇(三对基因不连锁)与另一个基因型相同的果蝇交配,子代中基因型为MMnnOo和表型为M-nnO-的个体分别占多少()。
A. 1/4,4/16
B. 1/16,6/64
C. 1/32,9/64
D. 1/64,9/16
[单项选择]现在医学科学工作者通过获得大量特异DNA片段,结合适当的分析技术,可以鉴定基因缺陷。当前临床或研究室获得大量特异DNA片段最流行的方法是()
A. 化学合成
B. DNA合成仪合成
C. 从外周血细胞大量制备
D. 基因克隆
E. 聚合酶链反应
[单项选择]有关T2DM的"节约基因型"错误的说法是()
A. 是为了适应恶劣环境
B. 抑制糖尿病的形成
C. 是为了节约能量
D. 在人的食物不足的情况下形成
E. 在人类进化中形成
[简答题]何谓营养缺陷型菌株?筛选营养缺陷型菌株的四个环节是什么?
[单项选择]如果在—个种群中,基因型AA的比例占25%,基因型Aa的比例为50%,基因型aa的比例为25%。已知基因型aa的个体失去求偶和繁殖的能力,则随机交配一代后,基因型aa的个体所占的比例为()
A. 1/16
B. 1/9
C. 1/8
D. 1/4
[单项选择]额颞痴呆与下列哪个基因突变有关()
A. APP
B. APOE
C. PS-1
D. PS-2
E. tau蛋白