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[填空题]肌营养不良患者因（）基因缺陷而导致肌细胞内缺乏Dys，造成功能缺失而发病。
[单项选择]假肥大型肌营养不良症的Dys基因位于（）
A. 1q31～32
B. Xp21
C. 19q13.3
D. 5q11～13
E. 4q35
[单项选择]可直接检测或定位细胞内毒基因的方法是（）
A. dotblot
B. Southernblot
C. Westernblot
D. Northernblot
E. 原位杂交
[多项选择]下列缺陷导致的SCID与γ链（γc）基因突变导致的SCID，临床表现不同的是（ ）
A. RAG1/RAG2缺陷
B. ADA缺陷
C. Jak3缺陷
D. ZAP-70缺陷
E. PNP缺陷
[单项选择]下述哪种方法可用于细胞内细胞因子基因的定位（）
A. PCR
B. RT－PCR
C. Southernblot
D. 原位PCR
E. ELISA
[单项选择]细胞内同源重组将导致（）。
A. 细胞DNA丢失
B. DNA链交叉互换
C. DNA受到损伤
D. DNA含量增加
[单项选择]下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变，肌肉中抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）缺乏或显著减少（）
A. DMD
B. BMD
C. 面肩肱型肌营养不良症
D. 肢带型肌营养不良症
E. 强直性肌营养不良症
[单项选择]甲型血友病的基因缺陷是（）
A. 凝血因子Ⅷ基因片段缺失，点突变或插入
B. 凝血因子Ⅸ基因片段缺失，点突变或插入
C. PAH的严重缺乏
D. CK的水平升高
E. 凝血因子X基因片段缺失
[单项选择]将人的胰岛素基因，通过基因工程的方法转入大肠杆菌细胞内，结果在大肠杆菌细胞内产生胰岛素，说明：不同种生物共用一套（）
A. 遗传信息
B. 遗传密码
C. DNA
D. RNA
[多项选择]细胞内粘附分子的基因及基因表达（mRNA）测定方法有（）
A. 原位PCR
B. 原位RT-PCR
C. PCR
D. RT-PCR
E. ELISA
[单项选择]由于控制ADH合成的基因缺陷可致（）。
A. 继发性尿崩症
B. 原发性尿崩症
C. 肾性尿崩症
D. 精神性烦渴
E. 遗传性尿崩症
[单项选择]由于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍，在出生后的某个时期开始出现称为（）。
A. 获得性先天性遗传性聋
B. 先天性遗传性聋
C. 感音神经性聋
D. 非遗传性先天性聋
E. 以上均不对
[单项选择]以下与Ⅶ型胶原基因缺陷有关的是（）
A. 单纯性大疱性表皮松解症
B. 交界性大疱性表皮松解症
C. 致死性大疱性表皮松解症
D. 营养不良性大疱性表皮松解症
