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[单项选择]2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）
A. 脑电图
B. 血钙测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 血镁测定
[单项选择]1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）
A. 脑性瘫痪
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 先天性脑发育不全
[单项选择]2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的是（）
A. 染色体核型分析
B. 血钙测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 血镁测定
[单项选择]男孩，2岁半。出生时苍白、窒息，生后第3天出现前囟隆起，反复惊厥，不发热，经抢救好转出院。生后14个月起出现反复冲头发作伴发呆，有时伴有大发作，每日发作10余次，尤以临醒时明显。至今不会独坐，不会叫爸爸、妈妈。CT示脑萎缩。脑电图示两半球背景活动变慢，两侧有大量高幅尖波、尖慢波和1．5Hz棘-慢波及多棘慢波阵发。下列哪项不符合其主要临床特点（）
A. 主要由婴儿痉挛转变而来
B. 临床发作类型可有肌阵挛性、不典型失神和强直阵挛性发作
C. 脑电图呈慢的背景活动，且两侧有大量高幅1.5Hz的尖波、尖慢波、棘慢波、多棘慢波发放
D. 大多数患儿智力呈中、重度智力低下
E. 治疗困难，预后不良
[单项选择]患儿，3岁，出生时曾接种卡介苗，2岁半时PPD试验为6mm×6mm，最近PPD试验为15mm×16mm。下列哪种情况可能性较大（）
A. 卡介苗接种后反应
B. 曾有结核感染
C. 新近有结核感染
D. 假阳性反应
E. 皮肤激惹反应
[单项选择]3岁小儿，出生时曾接种卡介苗，2岁半时PPD试验为6mm×6mm．最近PPD试验为15mm×16mm。下列情况哪种可能性较大（）。
A. 卡介苗接种后反应
B. 曾经有结核感染
C. 新近有结核感染
D. 假阳性反应
E. 活动性结核
[单项选择]3岁小儿，出生时曾接种卡介苗，2岁半时PPD试验为6×6mm，最近PPD试验为15×16mm。下列情况哪种可能性较大（）
A. 卡介苗接种后反应
B. 曾经有结核感染
C. 新近有结核感染
D. 假阳性反应
E. 皮肤激惹反应
[单项选择]患儿，2岁半，出生时接种过卡介苗，现1：2000结果试验，红硬结直径22mm，应考虑（）
A. 曾有结核感染
B. 活动性结核病
C. 接种卡介苗后反应
D. 结素试验假阳性反应
E. 结素试验假阴性反应
[单项选择]2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，半年后头发变黄，肤色变白，现不会独站，不会行走，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断，应选择的检查是（）
A. 染色体核型分析
B. 血T3、T4、TSH测定
C. 血钙测定
D. 尿三氯化铁试验
E. 脑电图检查
[单项选择]男孩，2岁半，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，表情淡漠，眼睑水肿，手指粗短，皮肤粗糙，心率82次/min，腹部膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）
A. 染色体核型分析
B. 腕部摄片测骨龄
C. 血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 尿三氧化铁试验
E. 智能筛查
[单项选择]9个月男孩，因反复鼻衄3个月，皮肤瘀点、瘀斑46天入院。生后1个月开始反复腹泻、大便带血丝，反复皮肤湿疹伴脓点，曾有双耳流脓。其一兄有类似湿疹、出血、感染病史。WBC10．1×109／L，Hb109g／L，PIJT15×109／L，血小板体积测不出；IgG5．16g／L，IgA0．78g／L．IgM<0．38g／L，IgE532U／L。其诊断可能为（ ）
A. 湿疹血小板减少免疫缺陷综合征
B. X连锁高IgM血症
C. 选择性IgA缺陷病
D. 联合免疫缺陷病
E. 慢性肉芽肿病
