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[单项选择]男婴,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。诊断是()
A. 先天愚型
B. 呆小病
C. 先天性脑发育不全
D. 苯丙酮尿症
E. 脑性瘫痪
[单项选择]男,1岁1个月,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是()
A. 先天愚型
B. 呆小病
C. 先天性脑发育不全
D. 苯丙酮尿症
E. 脑性瘫痪
[单项选择]男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是()
A. 21-三体综合征
B. 呆小病
C. 先天性脑发育不全
D. 苯丙酮尿症
E. 脑性瘫痪
[单项选择]男,2岁。因间断抽搐半年就诊,患儿出生时正常,生后半年智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。为明确诊断,应进行的检查是()
A. 染色体核型分析
B. 血TSH、T4
C. 尿有机酸分析
D. 血钙
E. 脑电图
[单项选择]3岁儿,出生时正常,母乳喂养,半年后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是()
A. 血T3、T4、TSH测定
B. 尿三氯化铁试验
C. Guthrie细菌生长抑制试验
D. 尿2,4-二硝基苯肼试验
E. 染色体核型分析
[单项选择]3岁儿,出生时正常,母乳喂养,半年后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是()
A. 脑电图检查
B. 血T3、T4、TSH测定
C. 染色体核型分析
D. 血钙、磷测定
E. 尿三氯化铁试验
[单项选择]6岁男孩,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是()
A. 21-三体综合征
B. 维生素D缺乏性手足抽搐症
C. 苯丙酮尿症
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 癫痫
[单项选择]男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是()
A. 21-三体综合征
B. 维生素D缺乏性手足搐搦症
C. 苯丙酮尿症
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 癫痫
[单项选择]2岁男孩。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。临床上考虑该患儿的诊断是()
A. 先天性甲状腺功能减退症
B. 唐氏综合征
C. 维生素D缺乏性手足搐搦症
D. 苯丙酮尿症
E. 癫痫
[单项选择]男,2岁。智能落后,发育迟缓。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是()
A. 先天愚型
B. 呆小瘸
C. 脑性瘫痪
D. 苯丙酮尿症
E. 先天性脑发育不全