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[单项选择]女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。初筛应选的检查是（）
A. 尿蝶呤分析
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 酶学诊断
E. DNA分析
[单项选择]女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。可以用于检测的组织细胞是（）
A. 肌细胞
B. 肝细胞
C. 血细胞
D. 皮肤细胞
E. 脾细胞
[单项选择]女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。该病最常见的原因是缺乏（）
A. PTS
B. PPH4S
C. DHPR
D. PH
E. GTP-CH
[单项选择]2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
A. 染色体核型分析
B. 血甲状旁腺素
C. 尿有机酸分析
D. 血TSH、T4
E. 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
[单项选择]女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）
A. 甲状腺功能减低症
B. 糖原累积症
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征
[单项选择]2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确诊（）
A. 染色体检查
B. 血苯丙氨酸浓度
C. GH刺激试验
D. 血清T3、T4、TSH浓度
E. 骨龄X线片
[单项选择]患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）
A. 甲状腺功能减低症
B. 糖原累积症
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征
[单项选择]患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）
A. 癫痫
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 糖原累积病
[单项选择]10个月男婴，近1周来抽搐3次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）
A. 癫痢
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 黏多糖病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]9个月女孩，母乳喂养，面色蜡黄，肝肋下2cm、脾肋下lcm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。确诊的实验室检查是（）
A. 网织红细胞计数
B. 血气分析
C. 血常规检查
D. 血沉测定
E. 骨髓象检查
[单项选择]患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）
A. 癫痫
B. 黏多糖病
C. 先天愚型
D. 呆小病
E. 苯丙酮尿症
