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[单项选择]
男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
确诊该病检查()
A. T3、T4、TSH
B. 肝组织的糖原定量和酶活性测定
C. 血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D. 白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E. 血苯丙氨酸
[单项选择]患儿男,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。确诊该病检查()
A. T3、T4、TSH
B. 肝组织的糖原定量和酶活性测定
C. 血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D. 白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E. 血苯丙氨酸
[单项选择]男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。如想确诊应该根据()
A. 特殊面容
B. 贯通手
C. atd角的测定
D. 细胞遗传学诊断
E. 新生儿筛查
[单项选择]5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查()
A. 染色体核型分析
B. 血清T3、T4检测
C. 智力测定
D. 超声心动图检查
E. 头颅CT
[单项选择]患儿男,5岁。因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需进行的检查项目是()
A. 染色体核型分析
B. 血清T、T检测
C. 智力测定
D. 超声心动图检查
E. 头颅CT
[单项选择]男孩,4岁。精神运动发育落后,只会所简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 猫叫综合征
E. 4p-三体综合征
[单项选择]1岁男孩,生后不久反复出现皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25天才脱落,身材矮小和智力发育迟缓。最可能是()
A. 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
B. 白细胞黏附分子缺陷
C. 慢性肉芽肿病
D. 慢性良性中性粒细胞减少症
E. 周期性中性粒细胞减少症