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[单项选择]智能正常,骨龄落后()
A. 甲状腺功能减低症
B. 生长激素缺乏
C. 先天性肾上腺皮质增生症
D. 体质性发育延迟
E. 中枢性性早熟
[单项选择]智能正常,骨龄落后是()
A. 甲状腺功能减低症
B. 生长激素缺乏
C. 先天性肾上腺皮质增生症
D. 体质性发育迟缓
E. 中枢性性早熟
[单项选择]智能落后,骨龄落后()
A. 甲状腺功能减低症
B. 生长激素缺乏
C. 先天性肾上腺皮质增生症
D. 体质性发育延迟
E. 中枢性性早熟
[单项选择]智能落后,骨龄落后是()
A. 甲状腺功能减低症
B. 生长激素缺乏
C. 先天性肾上腺皮质增生症
D. 体质性发育迟缓
E. 中枢性性早熟
[单项选择]男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为()
A. 苯丙酮尿症
B. 组氨酸血症
C. 高精氧酸血症
D. 半乳糖血症
E. 肝糖原累积症
[单项选择]患儿男,3岁。生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为()
A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 高精氨酸血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症
[单项选择]男,2岁。因间断抽搐半年就诊,患儿出生时正常,生后半年智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。为明确诊断,应进行的检查是()
A. 染色体核型分析
B. 血TSH、T4
C. 尿有机酸分析
D. 血钙
E. 脑电图
[单项选择]3岁儿,出生时正常,母乳喂养,半年后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是()
A. 血T3、T4、TSH测定
B. 尿三氯化铁试验
C. Guthrie细菌生长抑制试验
D. 尿2,4-二硝基苯肼试验
E. 染色体核型分析
[单项选择]3岁儿,出生时正常,母乳喂养,半年后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是()
A. 脑电图检查
B. 血T3、T4、TSH测定
C. 染色体核型分析
D. 血钙、磷测定
E. 尿三氯化铁试验
[单项选择]2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,智能发育落后,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的是()
A. 染色体核型分析
B. 血钙测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 血镁测定
[单项选择]男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是()
A. 21-三体综合征
B. 维生素D缺乏性手足搐搦症
C. 苯丙酮尿症
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 癫痫