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[单项选择]智能正常，骨龄落后（）
A. 甲状腺功能减低症
B. 生长激素缺乏
C. 先天性肾上腺皮质增生症
D. 体质性发育延迟
E. 中枢性性早熟
[单项选择]智能正常，骨龄落后是（）
A. 甲状腺功能减低症
B. 生长激素缺乏
C. 先天性肾上腺皮质增生症
D. 体质性发育迟缓
E. 中枢性性早熟
[单项选择]智能落后，骨龄落后（）
A. 甲状腺功能减低症
B. 生长激素缺乏
C. 先天性肾上腺皮质增生症
D. 体质性发育延迟
E. 中枢性性早熟
[单项选择]智能落后，骨龄落后是（）
A. 甲状腺功能减低症
B. 生长激素缺乏
C. 先天性肾上腺皮质增生症
D. 体质性发育迟缓
E. 中枢性性早熟
[单项选择]男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 组氨酸血症
C. 高精氧酸血症
D. 半乳糖血症
E. 肝糖原累积症
[单项选择]患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 高精氨酸血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症
[单项选择]男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）
A. 染色体核型分析
B. 血TSH、T4
C. 尿有机酸分析
D. 血钙
E. 脑电图
[单项选择]3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）
A. 血T3、T4、TSH测定
B. 尿三氯化铁试验
C. Guthrie细菌生长抑制试验
D. 尿2，4-二硝基苯肼试验
E. 染色体核型分析
[单项选择]3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）
A. 脑电图检查
B. 血T3、T4、TSH测定
C. 染色体核型分析
D. 血钙、磷测定
E. 尿三氯化铁试验
[单项选择]2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的是（）
A. 染色体核型分析
B. 血钙测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 血镁测定
[单项选择]男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是（）
A. 21-三体综合征
B. 维生素D缺乏性手足搐搦症
C. 苯丙酮尿症
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 癫痫
