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[单选题]男童,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
[单选题]女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为
A.10%
B.50%
C.25%
D.75%
E.100%
[单选题]患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
[不定项选择题]2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下
下列哪项不是21-三体综合征的核型
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.45.XX
[单选题]男孩,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选
A.GuthriE试验
B.脑电图检查
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血钙、磷检测
[判断题] 甲在家中经常对其母亲拳打脚踢,不给其母亲吃饱饭。其母亲要求公安机关严肃处理此事。公安机关应对甲进行治安管理处罚。
A.正确
B.错误
[不定项选择题]患儿,男,1岁3个月,因仍不能独立行走而就诊。经询问其母亲,该患儿一直睡眠不好,夜哭较多,非常容易出汗,数次罹患呼吸道感染。查体:头部有“枕秃”。实验室检查:血钙水平低于正常值。诊断为“佝偻病”。
维生素D中毒后的处理措施不包括
A.立即停止使用维生素D
B.少饮水
C.泼尼松2mg/(kg·d)口服
D.降钙素50~100U/d肌注
E.停饮牛奶
[单选题]3岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46.XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
[单选题]一位外貌为女性的患者因婚后不孕. 原发性闭经就诊,经检查腹股沟部有一包块,核型为 46,XY,应怀疑
A. 睾丸女性化综合征
B. 肾上腺生殖综合征
C. 卵巢发育不全
D. 真两性畸形
E. 男性假两性畸形