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发布时间:2024-01-16 18:58:00

[单选题]患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%

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[单选题]男童,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
[单选题]女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为
A.10%
B.50%
C.25%
D.75%
E.100%
[单选题]3岁男孩,因智能低下、身材矮小,查染色体检查为:46,XY,-14,+t(14q21q),追查其母,为平衡易位染色体携带者,核型应为
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q21q)
C.46,XX,-15,+t(15q21q)
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
[单选题]3岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46.XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
[单选题]男孩,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选
A.GuthriE试验
B.脑电图检查
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血钙、磷检测
[单选题]患儿女,3 岁,全身肌张力低下。肌张力低下呈现的异常姿势不包括
A.蛙位姿势
B.头后垂姿势
C.翼状肩姿势
D.折刀状姿势
E.W 字姿势
[单选题]3岁女孩。因间断抽搐半年就诊,1岁以后逐渐发现智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。 [问题1][单选题] 对明确诊断最有意义的检查是下列哪项 A、血钙
A.染色体核型分析
B.脑电图
C.尿有机酸测定
D.血TS
E.T4

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