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[单项选择]男，1岁，因发育落后来院，查体：皮肤粗糙，眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外，少动，智力低下。为确诊首选的检查是（）
A. 骨龄测定
B. 染色体检查
C. 甲状腺功能
D. 血钙测定
E. 尿氨基酸
[单项选择]
2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
为确诊应选择哪项检查（）
A. 血清T3、T4、TSH测定
B. 测血清苯丙氨酸浓度
C. 腕部X线摄片
D. 染色体检查
E. 头颅CT
[单项选择]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查（）
A. 血清T3、T4、TSH测定
B. 腕部X线摄片
C. 测血清苯丙氨酸浓度
D. 染色体检查
E. 头颅CT
[单项选择]女孩，7个月。因体格智力发育落后来诊。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，怀疑先天性甲状腺功能低下，如需确诊，进一步应做的实验室检查是（）
A. 干血滴纸片检测TSH浓度
B. 测血清T4和TSH浓度
C. TRH刺激试验
D. X线腕骨片判定骨龄
E. 核素检查（甲状腺SPECT）
[单项选择]患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
A. 呆小病
B. 先天愚型
C. 佝偻病活动期
D. 软骨发育不良
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]男性，30岁，起病乏力纳差，渐加重，发病6天时出现昏迷，查体皮肤可见瘀斑，巩膜轻度黄染，肝浊音界缩小，TBil58umoL／LALT220U／L。下列哪种实验室检测指标对提示肝功能衰竭最有意义（）
A. 白蛋白
B. AST
C. AKP
D. GGT
E. PTA
[单项选择]男性，65岁，两周来上腹隐痛消瘦、纳差、乏力、全身黄染，尿色深。查体皮肤黄染，腹软，右上腹可触及肿块，边缘不清，有压痛。尿胆红素（+++），钡餐示胃排空延迟，十二指肠曲扩大。初步诊断为胰头癌。该病主要症状是（）。
A. 肝脾肿大、贫血
B. 消瘦、乏力、体重减轻
C. 腹痛腹部不适
D. 消化不良、畏食
E. 进行性黄疸、瘙痒
[单项选择]1岁小孩，因两性畸形来诊。查体：患儿营养发育可，精神反应可，皮肤黝黑，尤以外阴部皮肤明显，皮肤弹性好，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大；外阴表现为女性，阴蒂肥大，阴唇轻融合，尿道口位于阴蒂下面，类似男性尿道下裂样改变；智能正常。诊断何种疾病（）
A. 性早熟
B. 两性畸形
C. 先天性肾上腺皮质增生症
D. 男性化肾上腺度质肿瘤
E. 卵巢肿瘤
