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[单项选择]1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为()
A. 骨骼X线检查
B. 染色体检查
C. 血清T3、T4检查
D. 尿氨基酸过筛
E. 智力测定
[单项选择]1岁9个月患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见()
A. 免疫功能低下
B. 性发育延迟
C. 骨龄落后
D. 先天性肾病
E. 先天性心脏病
[多项选择]男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。询问病史发现,患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检:36℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率每分钟72次,腹部膨隆脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助()
A. 染色体核型分析
B. 测血钙、磷、碱性磷酸酶
C. 腕部摄片测骨龄
D. 尿三氯化铁试验
E. 作智能筛查
F. 血清T3、T4
G. 血清TSH
H. 甲状腺131I吸收率测定
[单项选择]患儿肢体软弱,四肢关节柔软,可以任意攀翻,神情呆滞,智力迟钝,面色苍白,四末不温,口开不合,舌伸口外,食少不化,唇白苔光。治疗首选方剂是()
A. 当归补血汤
B. 归脾汤
C. 八珍汤
D. 固真汤
E. 以上都不是
[单项选择]患儿,男,2岁,尚不会独立行走,智力落后于同龄儿,护理体检:表情呆板,眼睑轻度浮肿,眼距宽,眼裂小,鼻梁宽平,智能低下。哪项检查对诊断有帮助()
A. 染色体
B. 智能筛查
C. 手和腕部摄片测骨龄
D. 血钙、磷、碱性磷酸酶
E. 尿三氯化铁试验
[单项选择]患儿男,14个月,足月顺产。因其母发现患儿智力与运动功能落后于同龄儿,散发特殊气味入院。查体:体重8.5kg,身高70cm,头围44cm,皮肤白皙,毛发黄,尿三氯化铁试验阳性。本病的主要治疗方法是()
A. 抗生素治疗
B. 手术治疗
C. 饮食治疗
D. 加强训练
E. 停止母乳喂养
[多项选择]患儿男,12个月。家长发现患儿发育比其他同龄婴儿慢而就诊。营养发育史:3~4个月能抬头,现12个月不能独坐,不会爬。面部表情呆滞,对逗笑反应较前差。单纯牛乳喂养,未添加辅食。查体:生长发育可,面色苍黄,体重7.5kg,精神反应差,表情淡漠,眼神欠灵活,肢体活动少,呼吸40次/分。全身皮略干燥、粗糙;无明显舌震颤。心肺无明显异常,腹软,肝、脾轻度大,质软。四肢肌张力略低,肌肉略松弛,跟、膝腱反射活跃。实验室检查:WBC4.9×109/L,N35%,L61%,M4%,RBC1.97×1012/L,Hb69g/L,Hct0.212,PLT90×109/L,RDW21.2%。网织红细胞3%。尿常规(-),粪常规(-)。对巨幼细胞性贫血有诊断意义的其他指标有()。
A. 血清内因子阻断抗体测定
B. 血清叶酸测定及红细胞叶酸测定
C. 血清维生素B12测定
D. 红细胞维生素B12测定
E. 铁饱和度测定
F. 维生素B12吸收试验
G. 血红蛋白电泳