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[单项选择]2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。
最可能的诊断为( )
A. 黏多糖病
B. 软骨发育不良
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 先天性甲状腺功能减低症
[单项选择]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。
最可能的诊断为( )
A. 先天愚型
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 黏多糖病
D. 苯丙酮尿症
E. 软骨发育不良
[单项选择]男孩，2岁2个月。胎儿宫内窘迫行剖宫产娩出。出生时苍白窒息，出生体重为3.5kg。生后6个月不会抬头，1岁才会坐，2岁尚不会独走，扶走时双足呈马蹄内翻状，步行时足尖着地，双手活动自如，膝腱反射亢进。其脑瘫类型是( )
A. 痉挛(偏瘫)型
B. 痉挛(双瘫)型
C. 痉挛(四肢瘫)型
D. 手足徐动型
E. 震颤型
[单项选择]
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2岁6个月男孩尚不会说话，G3P1，足月顺产，否认产伤窒息，产重3千克，生后母乳喂养至3个月，现与成人同食。9月时曾发“mama，baba”，现偶发“爸，妈，姐”，不主动说话，可以手势表示需要。可跑跳、乱画，不会用杯喝水，不与小朋友玩耍，玩具不愿他人动。由保姆带养，与父母接触少。 |
应首选的筛查是
A. 智力测试
B. 头颅B超
C. 听觉
D. 生长水平判断
E. 甲状腺功能检测
[单项选择]患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85/min，腹膨有脐疝。
以下哪项体征符合此患儿
A. 方颅，赫氏沟
B. 肤纹异常
C. 皮肤粗糙
D. 皮肤白皙
E. 眼内眦赘皮，角膜混浊
[单项选择]女婴，5个月，生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5小时前突然抽搐一次来诊。查体：T 36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高。
为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助
A. 染色体核型分析
B. 血T3测定
C. 脑电图
D. 血、钙、磷、碱性磷酸酶测定
E. 尿三氯化铁试验
[单项选择]女婴，5个月，生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，尿有霉臭味，5小时前突然抽搐一次来诊。查体：T 36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高。
为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助
A. 染色体核型分析
B. 血T3、T4测定
C. 脑电图
D. 血、钙、磷、碱性磷酸酶测定
E. 尿三氯化铁试验
[单项选择]男孩，2岁。生后13个月开始出现右侧面部及右上肢阵挛性发作，持续不断，意识无障碍。其诊断应是
A. 强直性阵挛性癫痫状态
B. 连续性部分性癫痫状态
C. 复杂部分性癫痫状态
D. 失神癫痫状态
E. 不典型失神癫痫状态
