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发布时间:2023-12-11 00:30:25

[单项选择]显性遗传营养不良性大疱表皮松解水疱的原始裂隙发生于
A. 基底膜之上
B. 基底膜之下
C. 马尔匹基层
D. 颗粒层
E. 不确定

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[单项选择]营养不良性大疱性表皮松解症的水疱位于
A. 真皮内
B. 透明板内
C. 致密下层
D. 角质层内
E. 表皮内
[单项选择]与营养不良性大疱性表皮松解症相关的是
A. 编码K5和K14的基因突变
B. 编码板层素5和ⅩⅦ型胶原基因突变
C. 编码Ⅶ型胶原基因突变
D. 角化细胞黏附障碍
E. 类固醇硫酸酯基因缺陷
[单项选择]属于常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征是
A. Bloom综合征
B. 着色性干皮病
C. Fanconi贫血
D. 家族性腺瘤性息肉病
E. 毛细血管扩张性共济失调症
[多项选择]属于常染色体显性遗传的是遗传性肿瘤综合征是
A. Bloom综合征
B. 着色性干皮病
C. Fanconi贫血
D. 神经纤维瘤病I型
E. 毛细血管扩张性共济失调症
[多项选择]下列属于常染色体显性遗传的疾病是
A. 家族性视网膜母细胞瘤
B. 神经纤维瘤病
C. 着色性干皮病
D. Bloom综合征
[单项选择]以下疾病属于常染色体显性遗传病的是
A. 毛囊角化病
B. 银屑病
C. 湿疹
D. 红斑狼疮
E. 结节性红斑
[单项选择]有关X连锁显性遗传病,正确的是
A. 男性患者多于女性患者
B. 患者的双亲之一为患者
C. 女性患者的子女均为携带者
D. 男性患者的子女均为患者
E. 交叉遗传
[单项选择]下列不属于常染色体显性遗传性皮肤病的是
A. 交界性大疱性表皮松解症
B. 寻常型鱼鳞病
C. 毛周角化症
D. 板层状鱼鳞病
E. 营养性大疱性表皮松解症
[多项选择]关于常染色体显性遗传病,哪些是正确的( )
A. 夫妻一方患病,应该不生第2胎
B. 妻子患病;出生儿有1/2发病
C. 妻子患病,出生儿有1/4发病
D. 未发病的子女,其后代通常不发病
E. 丈夫患病,女儿全部发病,只能允许生男孩
[单项选择]下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征()
A. 男女发病机会均等
B. 系谱中呈连续传递现象
C. 患者都是纯合体(AA)发病,杂合体(Aa)是携带者
D. 双亲无病时子女一般不会发病
[单项选择]下列对遗传性大疱性表皮松解症的描述,不正确的是
A. 好发于四肢的伸侧
B. 皮肤在受到摩擦后出现水疱、大疱
C. 营养不良型愈后遗留瘢痕
D. 单纯型愈后遗留瘢痕
E. 有家族史
[单项选择]下列不是常染色体显性遗传性皮肤病具有的特点的是
A. 患者双亲中至少有1个是患者
B. 患者子女中至少有一半患病
C. 遗传特征直接由患者传递给子代并代代相传
D. 疾病的出现与性别无关
E. 疾病的出现与性别有关
[单项选择]下列肾脏疾病中哪种为常染色体显性遗传性肾脏病
A. 过敏性紫癜肾
B. 成人型多囊肾
C. 肾淀粉样变
D. 狼疮肾
E. 高尿酸肾病
[多项选择]X连锁显性遗传病,夫为患者,妻正常,则可能出现:
A. 女儿均发病
B. 女儿均不发病
C. 儿子均正常
D. 儿子均为携带者
E. 子女各有1/2发病
[单项选择]常染色体隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症的缺陷是
A. Ⅰ型胶原异常
B. Ⅱ型胶原异常
C. Ⅲ型胶原异常
D. Ⅳ型胶原异常
E. Ⅶ型胶原异常

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