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[单选题]白化症的根本原因之一是由于先天性缺乏
A.谷丙转氨酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.酪氨酸酶
D.尿黑酸氧化酶
E.对羟苯丙氨酸氧化酶
[单选题]先天性血浆胆碱酯酶缺乏可导致：（）。
A. 副作用
B. 后遗效应
C. 停药反应
D. 特异质反应
[单选题]下列哪种物质先天性缺乏可导致血栓性疾病（ ）
A.AT-Ⅲ
B.FVⅢ
C.FXⅢ
D.PAI
E.vWF
[单选题]克山病的发病原因之一是由于缺乏
A.硒
B.铁
C.磷
D.锰
E.钙
[单选题] 先天性巨结肠的发病机制主要由于
A.结肠的平滑肌发育不良
B. 结肠交感神经丛发育不良
C.扩张结肠部分的平滑肌和弹力纤维发育不良
D.结肠肠壁的肌间神经节细胞缺如
E.病变发生在结肠近端
[单选题]由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是( )
A.多指
B.红绿色盲
C.Down 综合征
D.地中海贫血
E.白化病
[判断题]先天性心脏病室间隔缺损是成人常见的先天性心脏病类型
A.正确
B.错误
[判断题]先天性或遗传性因素导致的生殖器官发育异常或各种畸形称为先天性不育（5）
A.正确
B.错误
[单选题]
小儿出生时即具有一些先天性反射,不属于先天性反射的是
A.觅食
B.吸吮
C.握持
D.拥抱
E.触觉
[单选题]先天性肌性斜颈是( )纤维性挛缩引起
A.斜方肌
B.面肌
C.胸锁乳突肌
D.胸大肌
E.肩胛肌
[判断题]先天性溶酶体病是由于细胞摄入营养物质过量或摄入不消化的物质，而导致物质在次级溶酶体中蓄积的疾病。
A.正确
B.错误
[单选题]
对于先天性肥厚性幽门狭窄叙述错误的是
A.症状出现在生后 2~4 周
B.呕吐是主要症状
C.在喂奶后可见到膨胀胃的蠕动波,波形出现于右肋下缘到脐的左上方消失
D.80%可以摸到幽门肿块
E.体重起初不增,继而迅速下降
[单选题]先天性肥厚性幽门狭窄患儿首发症状( )
A.腹部肿块
B.呕吐
C.体重减轻
[单选题]先天性肌性斜颈的临床特点描述应除外
A.婴儿出生后,一侧胸锁乳突肌中、下1/3处可触及无痛的梭形肿物
B.该肿物会持续存在,不会消失
C.患儿头向患侧偏斜,下刻转向对侧,颈部活动有不同程度受限
D.大年龄患儿可出现颈椎及上胸椎侧弯畸形
E.患侧眼外眦至口角间的距离比对侧变短
[单选题]先天性肌性斜颈的非手术治疗不包括
A.主动生活矫正
B.全身按摩
C.局部推拿
D.手法矫治
E.局部固定
[单选题]先天性肌性斜颈的手术治疗正确的是
A.适用于所有的先天性肌性斜颈患儿
B.其目的是矫正外观畸形、改善颈部的伸展和旋转功能
C.对12岁以上的患儿,手术治疗可以使面部不对称得以恢复
D.术后要佩戴矫形器具保持矫枉过正位至少2周
E.伤口愈合后无需继续采用伸展治疗
[单选题]下列哪项不属于先天性非溶血性黄疸
A.Gilbert综合征;
B.Dubin-Johnson综合征;
C.遗传性球形红细胞增多症;
D.Rotor综合征;
E.Crigler-Najjar综合征;
