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[单选题]女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。
[问题4][单选题]
确诊后应
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
B.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
C.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
[单选题]患者,女,25岁,因全口牙自幼呈黄色,逐渐加重为黄褐色要求治疗。查全口牙均为黄褐色,表面光滑无缺损。医师应做的重点询问是
A.牙病治疗史
B.幼时患病史
C.母亲妊娠期用药史
D.幼时居住地
E.幼时患病用药史
[单选题]2岁女孩,因夜间抽搐.不会独站,不会说话就诊。体检:头发呈黄褐色,肤色白晰。尿和汗液有怪臭味,四肢张力较高。为确诊,应首选哪项
A.血钙.磷.镁测定
B.染色体核型分析
C.血清T3.T4.TSH测定
D.血清苯丙氨酸测定
E.脑电图检查
[单选题]老年萎缩心肌细胞内黄褐色颗粒为
A.含铁血黄素
B.脂褐素
C.黑色素
D.胆红素