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[多选题]属于性染色体病的是( )
A.Turner 综合征
B.Klinefelter 综合征
C.超雌
D.脆性 X 综合征
E.Patau 综合征
[多选题] (多选题)属于染色体病患者是:
A. 47.XYY
B. 45.X
C. 猫叫综合征
D. 亨顿舞蹈病
E. 半乳糖血症
[单选题]9.下列属于常染色体显性遗传病的是
A.先天性心脏病
B.遗传性肾炎
C.糖原累积综合征
D.先天性成骨发育不
全
E.其余选项都
不是
[多选题] (多选题)属于常染色体病的是:
A. DS 患者
B. 猫叫综合征
C. 14－三体
D. 18－三体综合征
E. 克氏综合征
[单选题]
不属于常染色体隐形遗传病的主要特点是：
A.患者的双亲都无病
B.患者的同胞中将有1/2的可能发病，而且男女发病机会均等。
C.患者的子女一般无患儿，所以看不到连续传递，往往是散发的。
D.典型的案例如先天性聋哑家族系谱
E.近亲婚配时，子女中发病风险明显增高
[单选题] (单选题, )不属于性染色体病的是
( )
A. Turner 综合征
B. Klinefelter 综合征
C. 超雌
D. 脆性 X 综合征
E. Patau 综合征
[单选题]人类的Y染色体属于核型中
A. C组
B. D组
C. E组
D. G组
E. B组
[单选题]人类的X染色体属于核型中的
A. A组
B. B组
C. C组
D. D组
E. E组
[单选题]染色体病诊断金标准是( )
A.染色质检查法
B.核型分析法
C.荧光原位杂交法
D.RFLP 法
EPCR-SSCP
[单选题] (单选题)研究人类染色体病可
用
A. 染色体核型分析法
B. PCR 法
C. 探针法
D. 双生子分析方法
E. 系谱分析方法
[单选题]染色体病常见的临床问题是( )
A.习惯性自然流产
B.器官多发畸形
C.智力障碍
D.性征异常
E.发育迟缓
[单选题]小儿染色体病最常见的是 ( )
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
[多选题]属染色体病携带者的是( )
A.14 与 21 发生 rob 易位者
B.染色体发生断裂者
C.染色体发生相互易位者
D.染色体断裂缺失者
E.嵌合体无症状者
[多选题] (多选题)发生染色体结构畸变
者可无临床症状，仅是染色体病的
携带者的是:
A. 染色体断裂者
B. 嵌合体异常核型细胞极少者
C. 45,XY,t（14；21）者
D. 46,XX,-14，+rob（14；21）者
E. 46，XY,inv（
2）q12q34
[单选题] 儿科染色体病中最常见的是(0分)
A.18-三体综合征
B.猫叫综合征
C.21-三体综合征
D.先天性心脏病
E.脆性X染色体综合征
[单选题] (单选题)染色体病的检查或诊断
方法临床常用
A. 染色质检查法
B. ASO 法
C. PCR 法
D. 染色体核型分析方法
E. RFLP 分析方法
[单选题]关于常染色体显性遗传病错误的是:( )
A.致病基因在常染色体上
B.患者双亲必有一方患病
C.男女患病机会均等
D.患者子女有25%几率发病
E.以上均不是
