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[单选题]患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有
A.先天性心脏病
B.甲状腺功能低下
C.糖原累积病
D.苯丙酮尿症
E.21-三体综合征
[单选题]患儿1岁半，不会独立行走和叫爸爸妈妈。两眼距增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是
A.天性甲状腺功能减低症
B.骨营养不良
C.21-三体综合征
D.佝偻病活动期
E.苯丙酮酸尿症
[单选题]患儿女性，4岁，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，体格发育迟缓，智能低下，考虑下列哪项诊断
A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.Turner综合征
D.Noonan综合征
E.苯丙酮尿症
[单选题]患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义
A、智能低下
A.特殊面容
B.血清TS
C.T4检查
D.染色体核型分析
E.血浆游离氨基酸分析
[单选题]某人表现为身材矮小、智力低下．其是由于体内缺乏（ ）导致的。
A.甲状腺激素
B.生长激素
C.肾上腺素
D.胰岛素
[单选题]女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重：12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。
该患儿母亲再次怀孕后产前最佳诊断方法( )
A.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
B.羊水细胞生化检测
C.羊水细胞性染色质检测
D.羊水细胞染色体分析
E.胎膜绒毛细胞核型分析
[不定项选择题]共用题干
3岁小儿，因生长发育迟缓来院就诊，表现为身材矮小、智力落后。经检查诊断为先天性甲状腺功能减低症。
对于此类疾病，为预防神经系统功能损害应当及时开始治疗，正确的时间是
A.生后1～2个月内
B.生后3～4个月内
C.生后5～6个月内
D.生后7～8个月内
E.生后9～10个月内
[不定项选择题]3岁小儿，因生长发育迟缓来院就诊，表现为身材矮小、智力落后。经检查诊断为先天性甲状腺功能减低症。
在入院评估中发现该患儿精神、食欲差，嗜睡、少哭少动，根据该患儿所患疾病，护士还可能发现的问题是
A.体温过高
B.心动过速
C.腹胀，便秘
D.喂养过度
E.神经兴奋性增加
[单选题]1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
最可能的诊断为( )
A.呆小病
B.软骨发育不良
C.黏多糖病
D.先天愚型
E.苯丙酮尿症
[单选题]女，2岁，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻背低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手下列病例，最可能的诊断是
A.唐氏综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
[单选题]10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.苯丙酮尿症
E.先天性脑发育不全
[单选题]3岁男孩。生后体格及智能发育均迟缓。身材矮小，表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短，并向内侧弯曲，通贯掌。最可能诊断为
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.丙酸血症
D.甲状腺功能低下
E.肝豆状核变性
[单选题]男，5岁半。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为( )
A.听力测定
B.胸部X线检查
C.肝功能测定
D.染色体检查
E.腹部B型超声检查
[不定项选择题]患儿出生时伴有上唇单侧裂隙，现患儿1岁来诊。
该患儿最合适的手术年龄是
A.1～2个月
B.3～6个月
C.7～12个月
D.13～18个月
E.2周岁以后
