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[单选题]女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重：12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。
该患儿母亲再次怀孕后产前最佳诊断方法( )
A.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
B.羊水细胞生化检测
C.羊水细胞性染色质检测
D.羊水细胞染色体分析
E.胎膜绒毛细胞核型分析
[单选题]患儿女性，4岁，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，体格发育迟缓，智能低下，考虑下列哪项诊断
A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.Turner综合征
D.Noonan综合征
E.苯丙酮尿症
[单选题]男，5岁半。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为( )
A.听力测定
B.胸部X线检查
C.肝功能测定
D.染色体检查
E.腹部B型超声检查
[单选题]男婴，营养状况良好，勉强扶坐，还不能独坐。测量：头围41cm，前囟1cm×1cm，身高65cm，出牙一枚，腕部X线摄片示骨化中心2个。最可能的年龄是( )
A.8～9个月
B.7～8个月
C.3～4个月
D.5～6个月
E.10～12个月
[单选题]患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义
A、智能低下
A.特殊面容
B.血清TS
C.T4检查
D.染色体核型分析
E.血浆游离氨基酸分析
[不定项选择题]患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
该患儿病因不包括
A.遗传因素
B.父母智力
C.母亲受孕时年龄过大
D.放射线
E.病毒感染
[单选题]? ?男，6岁，身高80cm，智能落后，仅能数1～20个数。体检：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚，常伸于口外，毛发枯干，发际低，骨龄摄片仅有4枚骨化核。
患儿确诊后治疗应选用
A.低苯丙氨酸饮食
B.甲状腺素
C.生长激素
D.低铜饮食
E.脑活素、脑复康
[单选题]6岁男孩，经查眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，首先考虑的诊断是
A.软骨发育不良
B.苯丙酮尿症
C.粘多糖病
D.先天愚型
E.先天性甲状腺功能减低症
[单选题]2个月婴儿，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为( )
A.18-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.13-三体综合征
D.先天性甲状腺功能减低症
E.21-三体综合征
[单选题]2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。
最可能的诊断为( )
A.黏多糖病
B.先天愚型
C.先天性甲状腺功能减低症
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症
[单选题]一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为( )
A.13-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.21-三体综合征
D.18-三体综合征
E.先天性甲状腺功能减低症
[单选题]患儿，男，1岁，表现为眼距宽。眼裂小，外眼角上斜。鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有
A.先天性心脏病
B.甲状腺功能低下
C.糖原累积病
D.苯丙酮尿症
E.21-三体综合征
