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发布时间:2024-09-08 18:44:50

[单选题]2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。本病可能的病因是
A.过氧化酶缺乏
B.二氨蝶啶还原酶缺乏
C.苯丙氨酸羟化酶缺乏
D.酪氨酸羟化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

更多"[单选题]2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白"的相关试题:

[单选题]5岁男孩,出生后5个月开始出现便秘,需要辅以泻药,进行性加重,体检,精神尚好,消瘦,腹胀,可见肠型及肠蠕动波,X线示肠管扩张,腹腔内可见液平面。应采取的治疗措施为
A.对症治疗
B.输液观察
C.抗生素治疗
D.低压盐水灌肠
E.手术治疗
[单选题]10个月女孩,因面色逐渐蜡黄2个月,智力及动作发育出现倒退而入院,检查时见患儿精神呆板,肢体及舌有颤抖,RBC检查MCV>94fl,MCH>32pg,MCHC正常,对此病最有效的预防措施是
A.早期用钙剂
B.早期给铁剂
C.早期给维生素D
D.及时加辅食
E.尽早增加蛋白质含量高的食品
[单选题]5岁男孩,自出生后6个月开始出现发绀,有杵状指。胸部X线检查示"靴形"心影,肺血减少。最可能的诊断是( )
A.法洛四联症
B.动脉导管未闭
C.室间隔缺损
D.肺动脉狭窄
E.艾森曼格综合征
[单选题]1岁男孩,生后不久反复皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25d才脱落。身材矮小和智力发育迟缓,最可能是
A.白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
B.慢性良性中性粒细胞减少症
C.慢性肉芽肿病
D.周期性中性粒细胞减少症
E.白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
[不定项选择题]患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘-慢波。 明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了
A.癫痫发作控制
B.生长发育改善
C.脑损害恢复
D.皮肤毛发色泽恢复
E.脑电图癫痫样放电消失
[单选题]患儿男,2岁。因生后两个月出现青紫,逐渐加重至今来院检查,患儿母亲诉患儿平素喜蹲踞,护理体检:患儿有杵状指,心前区隆起,胸骨左缘第二至四肋间有2~3级收缩期喷射样杂音。患儿做X线检查会出现下列哪种表现
A.肺纹理明显增多,肺门血管呈“残根状”
B.心影呈“靴形”,肺血管纹理增多
C.心影呈“梨形”,肺血管纹理增多
D.肺门血管增粗,可见肺门“舞蹈征”
E.心影呈“靴形”,肺血管纹理减少
[不定项选择题]9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。 本病的治疗措施不包括
A.治疗开始越早,效果越好
B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主
[不定项选择题]某新生儿出生时重度窒息,生后10小时逐渐出现尖叫,烦躁和惊厥,推侧因为
A.颅内感染
B.重度贫血
C.低钙血症
D.胆红素脑病
E.缺氧缺血性脑病
[单选题]患儿,女,3岁,自生后8个月起出现青紫并逐渐加重,生长发育明显落后于同龄儿,杵状指(趾),喜蹲踞,该患儿最易出现的并发症为
A.贫血
B.心力衰竭
C.呼吸道感染
D.脑栓塞、脑脓肿
E.感染性心内膜炎
[不定项选择题]8个月男孩,母乳喂养,未加辅食,生后6个月内生长发育良好,2个月来面色黄、反应呆滞。查体:面色蜡黄,嗜睡,舌震颤,心肺无异常,肝肋下3cm,腱反射亢进,踝阵挛阳性。 为确定诊断,选用的检查方法为
A.骨髓穿刺检查
B.血清铁测定
C.血清叶酸VitB12测定
D.红细胞寿命测定
E.血涂片检查
[单选题]5岁半男孩,自9个月起出现发绀,逐渐加重,有昏厥史,无肺炎史。查体:发绀明显,杵状指(+),胸骨左缘第2~3肋间闻及Ⅱ级喷射性收缩期杂音,肺动脉瓣第二音减弱。股动脉血氧饱和度80%,心电图显示右心室肥大。 如果追问病史,有哪项症状出现的可能性较大( )
A.反复肺炎
B.蹲踞动作
C.气急、多汗
D.经常发热
E.水肿

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