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[单项选择]鼻子过窄，鼻梁的（）要宽一些。
A. 提亮色
B. 浅色侧影
C. 深色侧影
D. 肤色
[单项选择]患儿，1岁。不会走，不会叫爸爸，妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，为确诊，应做下哪项检查（）
A. X线腕骨片
B. 染色体检查
C. 三氯化铁试验
D. GH测定
E. T3，T4，TSH
[单项选择]患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短可能是（）
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 苯丙酮尿症
E. 粘多糖病
[判断题]鼻子过小，鼻梁上的亮色晕染要宽一些，但上下要短些。
[单项选择]1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是（）
A. 呆小症
B. 先天愚型
C. 苯丙酮尿症
D. 佝偻病活动期
E. 软骨发育不良
[单项选择]患儿，1岁半，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，颈短而宽，可能的诊断是（）。
A. 佝偻病
B. 软骨发育不良
C. 21-三体综合症
D. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手，可能是（）
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 苯丙酮尿症
E. 粘多糖病
[单项选择]患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）
A. 呆小病
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 半乳糖血症
E. 粘多糖症
[单项选择]患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查（）
A. 血清TSH、T3、T4测定
B. 尿三氯化铁试验
C. 染色体核型分析
D. 骨龄测定
E. 尿喋呤分析
[单项选择]患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为（）
A. 先天性甲状腺功能低下
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 18-三体综合征
E. 粘多糖病
[单项选择]男，6岁。身高85cm，智能落后，只能数1～10。体检：皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁扁平，牙列不齐，常舌伸口外，流涎，毛发黄，发际低，骨龄摄片示腕部骨化中心4个。为确诊，应选择下列哪项检查（）
A. 智测
B. 尿三氯化铁试验
C. T3、T4、TSH测定
D. 尿粘多糖分析
E. 血生长激素测定
[单项选择]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D／C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
A. 1％
B. 4％
C. 10％
D. 20％
E. 100％
[单项选择]患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）
A. 智能低下
B. 特殊面容
C. 血清TSH，T4检查
D. 染色体核型分析
E. 血浆游离氨基酸分析
[单项选择]1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）
A. 21-三体综合征
B. 先天性甲状腺功能低下
C. 苯丙酮尿症
D. 18-三体综合征
E. 13-三体综合征
[单项选择]5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）
A. 染色体核型分析
B. 血清T3、T4检测
C. 智力测定
D. 超声心动图检查
E. 头颅CT
