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[单项选择]患儿，1岁半，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，颈短而宽，可能的诊断是（）。
A. 佝偻病
B. 软骨发育不良
C. 21-三体综合症
D. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短可能是（）
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 苯丙酮尿症
E. 粘多糖病
[单项选择]患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）
A. 呆小病
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 半乳糖血症
E. 粘多糖症
[简答题]12岁男孩，身材矮小，表情呆滞，反应迟钝，智力低下，皮肤干粗，头颅大，眼裂小，眼距宽，唇厚舌大常伸出口外，上部量短于下部量，腕部X线可见骨化中心共6个。请回答：（1）最可能的医疗诊断是什么？（2）该病最常见的护理诊断有哪些？
[单项选择]患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D. 呆小病
E. 粘多糖病
[单项选择]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为（）
A. 21-三体综合征
B. 高精氨酸血症
C. 先天性甲状腺功能低下
D. 苯丙酮尿症
E. 半乳糖血症
[单项选择]1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是（）
A. 呆小症
B. 先天愚型
C. 苯丙酮尿症
D. 佝偻病活动期
E. 软骨发育不良
[单项选择]1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗燥，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，有，四肢粗短。首先应进行的检查是（）
A. 尿三氯化铁试验
B. T3、T4、TSH测定
C. 血糖测定
D. 头颅CT
E. 心电图检查
[单项选择]1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
A. 呆小病
B. 2l三体综合征
C. 癫痫
D. 脑性瘫痪
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）
A. 21-三体综合征
B. 先天性甲状腺功能低下
C. 苯丙酮尿症
D. 18-三体综合征
E. 13-三体综合征
[单项选择]患儿，1岁。不会走，不会叫爸爸，妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，为确诊，应做下哪项检查（）
A. X线腕骨片
B. 染色体检查
C. 三氯化铁试验
D. GH测定
E. T3，T4，TSH
[单项选择]患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（）
A. 头颅CT
B. 脑电图
C. 染色体核型分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 血液T3、T4测定
[单项选择]患儿l岁，因晨起突然神志不清来院。体检：体重5kg，体温不升，老人貌，皮肤干燥无弹性，表情呆滞，面色苍白，脉搏减慢，呼吸浅表，多汗，腹壁皮下脂肪消失，急诊来院。首先应采取的紧急措施是（）
A. 静脉注射西地兰
B. 静脉注射氯化钾
C. 静脉注射多巴胺
D. 静脉注射高渗葡萄糖
E. 静脉注射5％碳酸氢钠
[单项选择]患儿8个月，单纯奶粉喂养，未添加辅食，近2个月面色苍黄，表情呆滞，唇，舌及肢体有震颤，最可能是
A. 缺铁
B. 缺钙
C. 缺维生素D
D. 维生素B12缺乏
E. 婴儿痉挛症
[单项选择]1岁女孩，母乳喂养未添加辅食。查体虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育蒋后，肢体震颤，踝阵挛阳性。首选的实验室检查是
A. 心电图
B. 脑电图
C. B型超声检查
D. 尿常规检查
E. 血常规检查
