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[简答题]为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。
[单项选择]糖原累积病I型缺陷的酶是（ ）
A. 葡萄糖-6-磷酸酶
B. 肌磷酸化酶
C. 糖原合成酶
D. 肝磷酸化酶
E. 脱支酶
[单项选择]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 葡萄糖-6-磷酸酶
C. 酪氨酸酶
D. 氨基己糖酶
E. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
[配伍题]11β-羟化酶缺陷症（ ）|单纯男性化型CAH（ ）|17-羟化酶缺乏症（ ）|失盐型CAH（ ）|18-羟化酶缺乏症（ ）
A. 血Na↓，K↑，PRA↑↑，17-OHP↑↑
B. 血NaN，KN，PRA↑，17-OHP↑↑
C. 血Na↑，K↓，PRA↓，17-OHP↑
D. 血Na↑，K↓，PRA↓，17-OHP↓
E. 血Na↓，K↑，PRA↑，17-OHPN
[单项选择]粘多糖病缺陷的酶位于（ ）
A. 线粒体
B. 溶酶体
C. 细胞核
D. 高尔基体
E. 内质网
[单项选择]食用新鲜蚕豆发生溶血性黄疸患者缺陷的酶是（）
A. 3-磷酸甘油醛脱氢酶
B. 异柠檬酸脱氢酶
C. 琥珀酸脱氢酶
D. 6-磷酸葡萄糖脱氢酶
E. 6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶
[单项选择]临床最常见的先天性肾上腺皮质增生症缺陷的酶（）
A. 21-羟化酶
B. 113-羟化酶
C. 3β-羟类固醇脱氢酶
D. 17-羟化酶
E. 18-羟化酶
[配伍题]糖原合成酶缺陷（ ）|葡萄糖-6-酶酸酶缺陷（ ）|酸性麦芽糖酶缺陷（ ）|肌磷酸化酶缺陷（ ）|肝磷酸化酶缺陷（ ）
A. 糖原累积症O型
B. 糖原累积症Ia型
C. 糖原累积症Ⅱa型
D. 糖原累积症V型
E. 糖原累积症Ⅺ型
[配伍题]肌磷酸果糖激酶缺陷（ ）|磷酸化酶多为无活性型（ ）|缺陷肝磷酸化酶激酶（ ）|3’5-环磷腺苷依赖激酶（ ）|磷酸葡萄糖变位酶（ ）
A. 糖原累积症Ⅶ型
B. 糖原累积症Ⅷ型
C. 糖原累积症Ⅸ型
D. 糖原累积症X型
E. 糖原累积症Ⅺ型
[单项选择]下列缺乏神经氨酸酶活性的呼吸道病毒是（）
A. 流感病毒
B. 呼吸道合胞病毒
C. 副流感病毒
D. 腮腺炎病毒
E. 仙台病毒
[单项选择]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）
A. 二氢生物蝶呤还原酶
B. 谷氨酸羟化酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 酪氨酸羟化酶
E. 羟苯丙酮酸氧化酶
[单项选择]有些老年人进食牛奶后发生腹泻、腹痛等症状，这是因为消化道内缺乏一种酶，这种酶是（）
A. 胰蛋白酶
B. 降钙素
C. 乳糖酶
D. 碱性磷酸酶
