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[单项选择]患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）
A. 18-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17α-羟化酶缺乏症
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症
[单项选择]患儿男，6岁。因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结。尚未变声，阴毛P期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径5cm，双睾丸体积各3ml.皮肤无牛奶咖啡斑，但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。为明确诊断，最具诊断价值的检查是（）
A. 黄体生成素释放激素（LHRH）兴奋试验
B. 睾丸B超检查
C. 血雌二醇及睾酮浓度测定
D. 血T3、T4、TSH测定
E. 血清17-羟孕酮和尿液17-酮类固醇水平测定
[单项选择]女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）
A. 21-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 17α-羟化酶缺乏症
D. 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症
[单项选择]患者，女，4月15天。患儿出生2周后发现巩膜黄染，尿色黄，生后40天来医院门诊检查，发现肝肋下3cm，脾1cm，中等硬度，黄疸指数75，转氨酶正常，大便灰白色，拟诊阻塞性黄疸，行肝胆动态显像以协助明确诊断。肝胆动态显像不包括以下哪个时相（）。
A. 血流灌注相
B. 肝实质像
C. 血池平衡相
D. 胆管排泄相
E. 肠道排泄相
[单项选择]患儿，6岁，出生后发绀，活动后加重，喜蹲踞，体格检查：发育不良，明显紫绀及杵状指，心前区波动增强，胸骨左缘3、4肋间闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音，肺动脉瓣第二心音减弱，胸片示心音增大，心尖钝圆，上翘，心动脉增宽，心电图示右室肥大，诊断为（）
A. 室间隔缺损
B. 房间隔缺损
C. 肺动脉狭窄
D. 法洛三联症
E. 法洛四联症
[单项选择]患儿男，出生后表现持续性鹅口疮，9个月后因真菌性肺炎死亡。尸检发现其胸腺发育不全。此患儿发生持续感染主要由于（）
A. 继发性免疫缺陷
B. 细胞免疫缺陷
C. 体液免疫缺陷
D. 吞噬细胞缺陷
E. 补体系统缺陷
[单项选择]患儿，男性，生后体检时发现肛门闭锁。首选检查方法。（）
A. 腹立位X线摄片
B. 腹卧位X线摄片
C. 倒立侧位X线摄片
D. 倒立正位X线摄片
E. 水平侧卧位摄片
[单项选择]患儿，女，出生后表现持续性鹅口疮，6个月后因真菌性肺炎死亡。尸检发现其胸腺发育不全。此患儿发生持续感染主要由于（）
A. 继发性免疫缺陷
B. 细胞免疫缺陷
C. 体液免疫缺陷
D. 吞噬细胞缺陷
E. 补体系统缺陷
[多项选择]患儿6岁，发热、头痛、恶心5天，伴抽搐、意识障碍2天，于2006年8月10日入院。入院后查体发现：T40．5℃，意识呈浅昏迷状态，病理征阳性，脑膜刺激征阳性，腹软，无压痛。血常规：WBC14×109／L，中性86％，血小板180×109／L，尿便常规未见异常。应尽快完成的检查不包括（）
A. 头颅CT检查
B. 腰穿测脑压、检查脑脊液
C. 肛指检查
D. 血气分析
E. 抽血进行特异性抗体检测
F. 胸部X线片
[单项选择]患儿，男性，生后体检时发现肛门闭锁。X线摄片最佳时间（）。
A. 立即摄片
B. 生后6～12小时摄片
C. 生后12～24小时摄片
D. 生后24～36小时摄片
E. 生后36～48小时摄片
[单项选择]
患儿6岁，发热，头痛，恶心5天，伴抽搐，意识障碍2天，于2001年8月1日入院。入院后查体发现：T40.5℃，皮肤无瘀点、瘀斑，意识呈浅昏迷状态，病理征阳性，脑膜刺激征阳性，血常规WBC10×109/L，中性86%，血小板180×109/L，尿常规未见异常。
下列治疗措施哪项不合理（）
A. 吸氧
B. 下胃管给予一定量的食物
C. 20%甘露醇脱水
D. 亚冬眠疗法
E. 大剂量抗生素预防感染
[单项选择]某患儿生后10天发现右颈部包块，较硬，头向右偏，下颌转向左侧，6个月后颈部包块消失，面部不对称，在医院诊为先天性肌性斜颈，何时手术最佳（）
A. 6个月
B. 1岁
C. 3岁
D. 6岁
E. 8岁
[单项选择]患儿，男性，生后发现脐部中央，脐带部位有一直径6cm的肿物，表面无皮肤，仅有透明囊膜覆盖。下列处理中除哪项外均是正确的（）
A. 若膨出物较小，在不明显影响呼吸时，手术中可将膨出物回纳入腹腔后行一期缝合修补术
B. 对巨大脐膨出合并膀胱外翻+心血管严重畸形者，可先行保守治疗
C. 若无手术禁忌证，应尽早手术
D. 若膨出物较大，可应用涤纶薄片行分期修补术
E. 不管膨出物大小，都将膨出物回纳入腹腔，保证腹腔：的完整性
