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[单项选择]人类白化症是常染色体单基因隐性遗传病,这意味着白化症患者的双亲必须()。
A. 双亲都是白化症患者
B. 双亲之一是携携带者
C. 双亲都是纯合体
D. 双亲都是致病基因携带者
[名词解释]单基因遗传病(singlegeneinheritancedisease)
[多项选择]下列有关人类单基因遗传病的类型和遗传特点的叙述中正确的是()
A. 多指症男女患病的机会相等:患者的双亲至少有一方是患者
B. 白化病男女患病的机会相等;患者的双亲一定带有隐性致病基因
C. 抗维生素D佝偻病的女性患者多于男性患者;患者的双亲至少一方是患者
D. 红绿色盲男性患者多于女性患者;且男性患者的女儿肯定是携带者
[单项选择]以下哪个不是常染色体隐性遗传病()
A. 先天性聋哑
B. 苯丙酮尿症
C. 癫痫
D. 白化病
[单项选择]性连锁隐性遗传病基因携带者,其女胎携带者为()
A. 1.7%
B. 1/2
C. 0.6%
D. 1%
E. 3%
[单项选择]常染色体显性遗传病患者同胞中发病率是()
A. 1/2
B. 1/4
C. 1/8
D. 1/16
[单项选择]X连锁显性遗传病,夫为患者,妻正常,()。
A. 儿子均发病
B. 女儿均发病
C. 子女各1/2发病
D. 子女均正常
E. 女儿为隐性携带者
[单项选择]常染色体隐性遗传病,晶状体呈球形,常向鼻下方脱位()
A. Marcus-Gunn征
B. Marfan综合征
C. Marchesani综合征
D. Morgagnian白内障
E. 同型胱氨酸尿症
[单项选择]己知黑尿症是常染色体单基因隐性遗传,两个都是黑尿症基因携带者男女结婚,预测他们的孩子患黑尿症的概率是()。
A. 1.00
B. 0.75
C. 0.50
D. 0.25
[多项选择]很多人类的遗传病还没有找到致病基因,重要的原因是:()
A. 测序准确度不够
B. 家系不够大
C. 环境因素影响遗传分析
D. 基因组存在广泛的个体间差异
[名词解释]遗传病(geneticdisorder)
[多项选择]根据遗传方式和遗传物质的关系,眼遗传病分为()
A. 单基因遗传
B. 多因子遗传
C. 染色体遗传
D. 遗传易感
E. 遗传异质性
[单项选择]
患者女性,22岁,因“突发剧烈头痛、呕吐、右侧肢体活动不利2小时”来诊。既往体健,无遗传病、血液病、头颅外伤等病史。查体:生命体征平稳,体温不高。意识清楚,言语欠流利,双瞳孔左∶右=3mm∶3mm,对光反射灵敏。左侧肢体肌力5级,右侧肢体肌力2级。右侧浅感觉减退。左侧病理征(-),右侧巴宾斯基征(+)。实验室检查:血常规、凝血功能正常。颅脑CT:左侧额、顶交界区局限性高密度影,边界清楚,无蛛网膜下腔出血。左侧脑室轻度受压,中线结构居中。
对明确病因诊断最恰当的检查手段是()
A. 颅脑CT强化扫描
B. 颅脑MR强化扫描
C. C.颅脑血管造影(CT
D. D.颅脑磁共振血管造影(MR
E. E.全脑数字减影血管造影(DS