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[单项选择]女孩，12岁，身材矮小，且比例不匀称，伴智力低下，测其身高及坐高测量结果身高为100cm，坐高为65cm，诊断为（）
A. 正常儿童
B. 佝偻病
C. 先天愚型
D. 垂体性侏儒
E. 先天性甲状腺功能减低症
[单项选择]3岁女孩，近半年出现点头、跌倒及强直性发作，伴智力运动发育倒退，其脑电图改变可能为（）
A. 爆发-抑制脑电图
B. 全脑3Hz棘慢复合波
C. 高峰失律
D. 全脑慢波背景上重叠1.5～2.5Hz棘-慢复合波
E. 慢波睡眠期棘慢波持续发放
[单项选择]女孩，3岁。因生长迟缓伴智力低下来诊。查体：身高75cm，体重13kg，表情呆板，毛发稀少，皮肤粗糙，塌鼻梁，舌头宽厚，心音低钝，腹胀，有脐疝，最有诊断价值的检查是（）
A. 甲状腺功能
B. 尿有机酸分析
C. 染色体核型分析
D. 骨龄
E. 头颅CT
[单项选择]3岁女孩，近4个月，阵发性点头、跌倒、发呆或强直性发作，伴智力、运动发育倒退，脑电图示2～4Hzδ、θ活动上重叠1～2．5Hz棘-慢复合波，其最可能的诊断为（）
A. 大田原综合征
B. West综合征
C. Lennox-Gastaut综合征
D. 儿童失神癫痫
E. Landau-Kleffner综合征
[判断题]GHD和先天性甲状腺功能低下症均为匀称性矮小。（ ）
[单项选择]患儿男，1岁。面色苍黄2个月，伴智力和运动发育落后，出生后单纯母乳喂养，未及时添加辅食。外观虚胖，毛发稀黄，疲乏无力，表情呆滞，少哭不笑，不认亲人，不会独站。体检：肝右肋下35cm，脾左肋下2cm。血象示MCV>94fl，MCH>32pg，血清TSH5mU/L，血清铁蛋白30mg/L。该患儿最可能的诊断是（）
A. 先天性甲状腺功能减退症
B. 苯丙酮尿症
C. 营养性缺铁性贫血
D. 营养性巨幼细胞贫血
E. 婴儿肝炎综合征
[单项选择]
在整个人群中男女性别比例基本相等，其原因是（）
①男性产生两种类型的精子且比例为1∶1，女性只产生一种卵细胞
②女性产生两种卵细胞，男性只产生一种精子
③男性产生的两种精子与卵细胞结合机会相等
④女性产生的两种卵细胞与精子结合机会相等⑤含XX染色体的受精卵发育成女性，含XY染色体的受精卵发育成男性
A. ①②③
B. ②④⑤
C. ①③⑤
D. ③④⑤
[单项选择]5岁女孩，身高85cm，表情呆滞，智力低下，甲状腺不大，诊断为：先天性甲状腺功能低下，用甲状腺素治疗，以下哪项治疗合适（）
A. 治疗至成年后停药
B. 在儿童时期定期调整剂量，终生用药治疗
C. 治疗半年后停药
D. 症状好转后可以逐渐减量并停药
E. 治疗停止后，如果再有症状可再用药
[配伍题]皮肤粗糙，智力低下，身材矮小，躯干长，四肢短（ ）|皮肤白皙，智力正常，身材矮小，比例匀称（ ）|身材矮小，智力正常，骨龄超前，有提前出现的第二性征发育（ ）|身材矮小，第二性征不发育，有颈蹼、肘外翻（ ）|身材矮小常在第三百分位数左右，年身高增长>4cm，智力和性发育正常（ ）
A. Turner综合征
B. 家族性矮身材
C. 先天性甲低
D. 性早熟
E. 生长激素缺乏症
[单项选择]下列相交的组合中，后代会出现两种表现型且比例为3∶1的是（）
A. AAbb×aaBB
B. AABb×aabb
C. AaBb×AABb
D. AaBB×AABb
[单项选择]基因型为Dd的个体产生D、d两种配子且比例为l：l的主要原因是（）
A. 等位基因的相互作用
B. 等位基因相对独立
C. 等位基因随配子传递给后代
D. 等位基因的分离
[单项选择]两个杂合体（两对基因自由组合）杂交，后代出现了4种表现型，且比例相等，这两个杂合体的基因型为（）
A. YyRR×YYRr
B. YyRr×YyRr
C. YyRr×Yyrr
D. Yyrr×yyRr
[单项选择]（）低下示免疫功能低下
A. 中性粒细胞
B. 嗜酸性粒细胞
C. 血小板
D. 红细胞
[单项选择]女孩，2岁，智力低下，不能独立站立行走，扶立时剪刀步态明显，双膝反射及跟腱反射亢进，巴宾斯基征阳性，考虑诊断为（）
A. 脑性瘫痪
B. 臀肌挛缩症
C. 脊髓灰质炎后遗症
D. 髋内翻畸形
E. 先天性髋脱位
[单项选择]3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。最佳治疗方案（）
A. 多种维生素
B. 终身服用甲状腺制剂
C. 碘制剂
D. 手术治疗
E. 不需特殊治疗
