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[单项选择]2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）
A. Turner综合征
B. 21-三体综合征
C. 黏多糖病
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 软骨发育不良
[单项选择]3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。最佳治疗方案（）
A. 多种维生素
B. 终身服用甲状腺制剂
C. 碘制剂
D. 手术治疗
E. 不需特殊治疗
[单项选择]3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
A. 巨结肠
B. 唐氏综合征
C. 黏多糖病
D. 散发性甲状腺功能减退症
E. 地方性甲状腺功能减退症
[单项选择]3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。进一步应作哪项检查以明确诊断（）
A. 心电图
B. TSH、T3、T4
C. 甲状腺扫描
D. 血胆固醇
E. TGAB、TPOAb
[单项选择]患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是（）
A. 唐氏综合征
B. 先天性甲状腺功能减退症
C. 黏多糖病
D. 苯丙酮尿症
E. 软骨发育不良
[单项选择]3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TSH↑，首选的治疗（）
A. 生长激素
B. 甲状腺素片连服1年
C. 维生素D+钙片
D. 甲状腺素片，服至青春期
E. 甲状腺素片，终生服药
[单项选择]男，1岁，因发育落后来院，查体：皮肤粗糙，眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外，少动，智力低下。为确诊首选的检查是（ ）
A. 骨龄测定
B. 染色体检查
C. 甲状腺功能
D. 血钙测定
E. 尿氨基酸
[单项选择]患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）
A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 先天愚型
D. 粘多糖Ⅰ型病
E. 婴儿痉挛症
[单项选择]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）
A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Guthrie试验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验
[单项选择]男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿粘多糖试验
D. Guthrie试验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验
[单项选择]1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（+），此患儿的治疗主要是（）
A. 补充蛋白质
B. 补充大量维生素
C. 无特殊治疗方法
D. 低苯丙氨酸饮食
E. 补充多种氨基酸
[单项选择]男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）
A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨喋啶还原酶缺乏
D. 过氧化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏
[配伍题]患儿动作发育迟缓、生长落后，智力正常，皮肤正常，血钙低，碱性磷酸酶升高（ ）|生长发育落后，智力低下，皮肤正常，眼距宽，外眼角上斜、鼻梁低、无黏液水肿，常伴有其他先天畸形（ ）|常为过期产，反应低下，常有腹胀，便秘，脐疝，生理性黄疸延长（ ）|共济失调，痉挛性瘫痪，聋哑，智力低下，身材正常（ ）|身材矮小，智力低下，黏液性水肿，血清T4降低，TSH增高（ ）
A. 地方性甲低“神经性”综合征
B. 地方性甲低“黏液水肿性”综合征
C. 新生儿期甲低
D. 21-三体综合征
E. 佝偻病
[单项选择]智力低下的诊断标准（）
A. 发育年龄期内，智商60以下，个人生活能力正常，履行社会职责明显缺陷
B. 发育年龄期内，智商60以下，个人生活和履行社会职责明显缺陷
C. 发育年龄期内，智商70以下，个人生活和履行社会职责明显缺陷
D. 发育年龄期内，智商60以下，个人生活能力正常，履行社会职责明显缺陷
E. 发育年龄期内，智商90以下，个人生活和履行社会职责明显缺陷
[单项选择]有明显智力低下的是（）
A. 失神发作
B. 高热惊厥
C. 婴儿痉挛症
D. 小儿良性癫痫
E. 少年肌阵挛癫痫
[多项选择]具有智力低下的疾病是（ ）
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 苯丙酮尿症
C. 21-三体综合征
D. 先天性肾上腺皮质增生症
E. 粘多糖代谢障碍
[单项选择]不是评定智力低下的量表有（）
A. 格塞尔发育量表
B. 丹佛发育筛选测验
C. 斯坦福-比奈智力量表
D. 韦克斯勒儿童智力量表
E. 功能活动问卷FAQ
