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发布时间:2023-09-27 15:20:04

[单项选择]目前粘多糖病的确诊应依据( )
A. PCR分析
B. 尿液粘多糖检测
C. 骨骼X线检查
D. DNA分析
E. 特异性的酶活性测定

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[单项选择]黏多糖病的分型依据为()
A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 酶缺陷+临床表现
E. 基因型+临床表现
[单项选择]粘多糖病的分型依据为( )
A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 酶缺陷+临床表现
E. 基因型+临床表现
[单项选择]关于黏多糖病的分型依据是()
A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型+临床表现
E. 酶缺陷+临床表现
[单项选择]慢性胃炎的确诊应依据()
A. 上消化道出血的临床表现
B. 胃液分析
C. X线胃肠钡餐检查
D. 胃镜及组织学检查
E. 胃B超
[单项选择]急性糜烂性胃炎的确诊应依据()
A. X线胃肠钡餐检查
B. 胃液分析
C. 上消化道出血的临床表现
D. 急诊胃镜检查
E. 腹部B超
[单项选择]目前确诊粘多糖病的依据是()
A. PCR分析
B. 尿液粘多糖检测
C. 特异性的酶活性测定
D. DNA分析
E. 骨骼X线检查
[单项选择]目前国内确诊黏多糖病的依据是()
A. 染色体分析
B. 尿液黏多糖检测
C. 特异性的酶活性测定
D. 组织学病理检查
E. 骨骼X线检查
[配伍题]Ⅲ型粘多糖病( )|Ⅶ型粘多糖病( )|Ⅵ型粘多糖病( )|Ⅰ型粘多糖病( )
A. 编码基因5q13/q14
B. 编码基因4p16.3
C. 编码基因12q14
D. 编码基因Xq27/q28
E. 编码基因7q21.1-q22
[名词解释]黏多糖病
[单项选择]黏多糖病是()
A. 溶酶体病
B. 线粒体病
C. 染色体病
D. 脂代谢病
E. 有机酸代谢异常病
[名词解释]粘多糖病(mucopolysaccharidosis)
[单项选择]黏多糖病最多见的类型()
A. 黏多糖病Ⅰ型
B. 黏多糖病Ⅱ型
C. 黏多糖病Ⅲ型
D. 黏多糖病Ⅳ型
E. 黏多糖病Ⅵ型
[填空题]糖原累积病患儿的智能多(),黏多糖病患儿的智能多()。
[多项选择]粘多糖病的主要临床表现( )
A. 面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌
B. 骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻
C. 进行性智能迟滞
D. 角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩
E. 胃肠道畸形
[单项选择]粘多糖病缺陷的酶位于( )
A. 线粒体
B. 溶酶体
C. 细胞核
D. 高尔基体
E. 内质网
[单项选择]关于黏多糖病,错误的是()
A. 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B. 骨骼改变为其临床特征性改变
C. 骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D. 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E. 尿黏多糖阳性可确诊该病

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