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[单项选择]关于黏多糖病,错误的是()
A. 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B. 骨骼改变为其临床特征性改变
C. 骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D. 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E. 尿黏多糖阳性可确诊该病
[单项选择]关于黏多糖病的分型依据是()
A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型+临床表现
E. 酶缺陷+临床表现
[单项选择]黏多糖病是()
A. 溶酶体病
B. 线粒体病
C. 染色体病
D. 脂代谢病
E. 有机酸代谢异常病
[单项选择]黏多糖病最多见的类型()
A. 黏多糖病Ⅰ型
B. 黏多糖病Ⅱ型
C. 黏多糖病Ⅲ型
D. 黏多糖病Ⅳ型
E. 黏多糖病Ⅵ型
[单项选择]黏多糖病的分型依据为()
A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 酶缺陷+临床表现
E. 基因型+临床表现
[填空题]糖原累积病患儿的智能多(),黏多糖病患儿的智能多()。
[单项选择]目前国内确诊黏多糖病的依据是()
A. 染色体分析
B. 尿液黏多糖检测
C. 特异性的酶活性测定
D. 组织学病理检查
E. 骨骼X线检查
[单项选择]确诊黏多糖病的实验室检查是()
A. PCR分析
B. 尿液黏多糖检测
C. DNA分析
D. 特异性酶活性测定
E. 骨骼X线检查
[单项选择]测定黏多糖病酶活性的样本是()
A. 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼
[单项选择]黏多糖病酶活性测定的样本为()
A. 肝细胞
B. 骨骼
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 血细胞、血清或成纤维细胞
[单项选择]黏多糖的检查中错误的是()
A. 新生儿筛查
B. 尿黏多糖测定
C. 基因分析
D. 酶学测定
E. 骨X线片
[判断题]诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。
[配伍题]Ⅲ型粘多糖病( )|Ⅶ型粘多糖病( )|Ⅵ型粘多糖病( )|Ⅰ型粘多糖病( )
A. 编码基因5q13/q14
B. 编码基因4p16.3
C. 编码基因12q14
D. 编码基因Xq27/q28
E. 编码基因7q21.1-q22
[多项选择]尿中出现硫酸软骨素B和硫酸肝素改变的黏多糖病类型有()
A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲ型
D. Ⅳ型
E. Ⅴ型