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[单项选择]典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C. 四氢生物喋呤生成不足
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
[单项选择]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
A. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
[单项选择]典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏
[单项选择]非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏
[配伍题]儿童苯丙酮尿症的初筛（ ）|新生儿期苯丙酮尿症的筛查（ ）|鉴别三种非典型苯丙酮尿症（ ）|确诊苯丙酮尿症（ ）
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿蝶呤分析
E. DNA分析
[简答题]苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？
[单项选择]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（ ）
A. 碳水化合物
B. 脂肪酸
C. 氨基酸
D. 碳水化合物与脂肪酸
E. 碳水化合物与氨基酸
[配伍题]非典型苯丙酮尿症（ ）|典型苯丙酮尿症（ ）|唐氏综合征（ ）
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物喋呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
[判断题]苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。
[单项选择]调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出苯丙酮尿症患儿。研究表明苯丙酮尿症是由一对等位基因控制。判断下列有关苯丙酮尿症遗传的叙述，错误的是（）
A. 致病基因是隐性基因
B. 如果夫妇双方都是携带者，他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1／4
C. 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者
D. 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
[配伍题]先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（ ）|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（ ）|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（ ）|苯丙酮尿症各型鉴别试验（ ）|肝豆状核变性主要确诊试验（ ）
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验
[单项选择]导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是（）
A. 肝细胞
B. 脑细胞
C. 甲状腺
D. 血细胞
E. 肾组织
[单项选择]典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）
A. 酪氨酸羟化酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 二氢生物蝶呤还原酶
D. 鸟苷三磷酸环化水合酶
E. 丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
[单项选择]苯丙酮尿症（）
A. 智力正常
B. 四肢细长
C. 尿有鼠尿臭味
D. 高腭弓、通贯手
E. 嗜睡、腹胀、便秘
