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[单项选择]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）
A. 碳水化合物
B. 脂肪酸
C. 氨基酸
D. 碳水化合物与脂肪酸
E. 碳水化合物与氨基酸
[单项选择]导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是（）
A. 肝细胞
B. 脑细胞
C. 甲状腺
D. 血细胞
E. 肾组织
[单项选择]典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C. 四氢生物喋呤生成不足
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
[单项选择]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
A. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
[单项选择]典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏
[单项选择]典型苯丙酮尿症的发病机理为（ ）
A. 苯丙氨酸羟化酶缺陷
B. 四氢生物喋呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
[单项选择]非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏
[简答题]苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？
[简答题]从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?
[单项选择]已知苯丙酮尿症是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为1/10000，请问在人群中该苯丙酮尿症隐性致病基因（a）基因的频率以及携带此隐性基因的携带者（Aa）基因型频率分别是（）
A. 1%和0.99%
B. 1%和1.98%
C. 1%和3.96%
D. 1%和0.198%
[单项选择]肝豆状核变性是因为下列哪种物质代谢障碍所导致的（ ）
A. 铁
B. 铜
C. 锌
D. 镁
E. 铅
[单项选择]在高原上由于脂肪代谢障碍出现酮尿时，大量给予下列哪种物质后，酮尿即可消失（）。
A. 糖类
B. 脂类
C. 维生素类
D. 无机盐类
E. 蛋白质类
[单项选择]哪种物质分解代谢产生胆红素（）。
A. 清蛋白
B. 球蛋白
C. 血红蛋白
D. 糖蛋白
E. 脂蛋白
[单项选择]下列肝衰竭时物质代谢障碍的主要表现中，错误的是（）
A. 高血糖
B. 低钾血症
C. 低钠血症
D. 低白蛋白血症
[单项选择]骨质疏松症是一种全身骨代谢障碍的疾病。不出现以下哪种改变（）
A. 骨质变薄
B. 骨小梁数量无明显变化
C. 骨组织显微结构受损
D. 骨脆性增加和骨折危险度升高
E. 骨矿成分和骨基质等比例地减少
[单项选择]在物质的量相等的情况下，下列哪种物质在细胞代谢过程中释放的能量最少（）
A. 葡萄糖分解成乳酸
B. 葡萄糖分解成CO2和H2O
C. 丙酮酸彻底氧化分解
D. ATP水解成ADP和Pi
