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[单选题]
D/G 易位型 21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为
A.46,XX
B.46,XX,-14,+t(14q21q)
C.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX,-21,+t(14q21q)
E.45,XX,-21,+t(14q21q)
[单选题]D/G 易位型 21-三体综合征最常见的核型是
A.46,XY(或 XX),-13,+t(13q21q)
B.46,XY(或 XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或 XX),-15,+t(15q21q)
D.46,XY(或 XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(或 XX),-22,+t(21q22q)
[单选题]
小儿诊断为易位型 21-三体综合征,其母亲为 D/G 平衡易位,则第二胎的风险率为
A.10%
B.20%
C.15%
D.100%
E.50%
[单选题] 患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,母亲为D/G平衡易位,则第二胎的患病风险率为(1.0)
A. 10%
B. 20%
C. 1%
D. 100%
E. 50%
[单选题]Klinefelter 综合征染色体核型分析结果是( )
A.45,X
B.47,XXX
C.47,XXY
D.46,X,i(XP)
E.46,far(x)Y
[单选题]21－三体综合征核型分析最常见的是( )
A.标准型
B.易位型
C.嵌合体型
D.D/G易位型
E.G/G易位型
[单选题]人类的Y染色体属于核型中
A. C组
B. D组
C. E组
D. G组
E. B组
[单选题]骨髓增生异常综合征患者较常出现的染色体核型异常为
A.Ph染色体
B.-5/5q-,-7/7q-和+8
C.21-三体
D.18-三体
E.inv(16),del(16)和t(16;16)
[单选题]人类的X染色体属于核型中的
A. A组
B. B组
C. C组
D. D组
E. E组
[单选题] (单选题, )染色体核型分析结果中
不是 Turne 综合征的是( )
A. 47,XXX
B. 45,X/47,XXX
C. 45,X/46,XX
D. 46,X,i(XP)
E. 46,X,del(XP)
[单选题]21-三体综合征属
A.常染色体畸变
B.×连锁显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.常染色体显性遗传
E.x连锁隐性遗传
[单选题]21－三体综合征患儿手皮纹征特点不包括( )
A. 通贯手
B. atd角增大
C. atd角减小
[单选题]易位型先天愚性患者(女性)的核型是
A. 46,XX/47,XX,+21
B. 46,XX,-14,+t(14q;21q)
C. 46,XX,-14,-21
D. 47,XX,-21
E. 47,XX,+t(14q;21q)
[单选题]21-三体综合征在遗传病的类别为
A.线粒体病
B.染色体疾病
C.基因组印记病
D.单基因遗传病
E.多基因遗传病
[单选题]21-三体综合征患儿的护理要点应除外
A.加强生活护理
B.培养自理能力
C.预防感染
D.防止意外事故
E.减少社会交往,以免受到歧视
[单选题]21-三体综合征的遗传咨询描述应除外
A.孕母年龄越大,发病风险越高
B.对高危孕妇作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查,可进行产前诊断
C.亲代只要有1个显性致病基因传递给子代,子代就会表现性状
D.易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者
E.母方为D/G易位比父方D/G易位者,发病风险率更高
[单选题]21-三体综合征最常见的临床特征应除外
A.通贯手
B.特殊面容
C.智能低下
D.发育迟缓
E.鼠尿样臭味
[多选题]21-三体综合征的临床表现有( )
A.特殊面容:表情呆滞,眼距宽,眼裂小,常呈现嗜睡状,可伴有喂养困难
B.智能落后:本病最突出、最严重的临床表现
C.生长发育迟缓
D.皮纹特点:手掌出现猿线
E.伴发畸形:约30%患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形
[单选题] 21-三体综合征的特点不包括(1.0)
A. 眼裂小,眼距宽
B. 张口伸舌,流涎多
C. 皮肤粗糙增厚
D. 常合并先天性畸形
E. 精神运动发育迟缓
