更多"[单选题]D/G 易位型 21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者"的相关试题:
[单选题]
G/G 易位型 21-三体综合征,染色体核型是
A.47,XX(或 XY),+21
B.46,XX(或 XY),-22,+t(21q;22q)
C.46,XX(或 XY),-13,+t(13q;21q)
D.46,XX(或 XY),-14,+t(14q;21q)
E.46,XX(或 XY),-15,+t(15q;21q)
[单选题] 患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,母亲为D/G平衡易位,则第二胎的患病风险率为(1.0)
A. 10%
B. 20%
C. 1%
D. 100%
E. 50%
[单选题]
小儿诊断为易位型 21-三体综合征,其母亲为 D/G 平衡易位,则第二胎的风险率为
A.10%
B.20%
C.15%
D.100%
E.50%
[单选题]D/G 易位型 21-三体综合征最常见的核型是
A.46,XY(或 XX),-13,+t(13q21q)
B.46,XY(或 XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或 XX),-15,+t(15q21q)
D.46,XY(或 XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(或 XX),-22,+t(21q22q)
[多选题] (多选题)21－三体的携带者是:
A. 带有 21 号染色体 rob 易位者。
B. 带有 21 与其他染色体发生 rcp
者
C. 21 号染色体发生断裂者
D. 21-三体无临床症状的嵌合体个
体
E. 21 号染色体发生倒位者
[多选题]属染色体病携带者的是( )
A.14 与 21 发生 rob 易位者
B.染色体发生断裂者
C.染色体发生相互易位者
D.染色体断裂缺失者
E.嵌合体无症状者
[多选题] (多选题)发生染色体结构畸变
者可无临床症状，仅是染色体病的
携带者的是:
A. 染色体断裂者
B. 嵌合体异常核型细胞极少者
C. 45,XY,t（14；21）者
D. 46,XX,-14，+rob（14；21）者
E. 46，XY,inv（
2）q12q34
[单选题]21-三体综合征属
A.常染色体畸变
B.×连锁显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.常染色体显性遗传
E.x连锁隐性遗传
[多选题]21三体综合症特殊面容特点
A.眼巨宽
B.脸圆而扁
C.舌常伸出口外
D.鼻梁扁平
E.以上都对
[单选题]21-三体形成的原因是( )
A.卵子形成时 21 号染色体不分离
B.卵裂异常
C.授精异常
D.染色体分离异常
E.染色体重排
[单选题]钩体病早期的“三体征”是指
A.
高热、结膜充血、浅表淋巴结肿痛
B.
咽部充血、结膜充血、肝牌肿大
C.
结膜充血、腓肠肌压痛、浅表淋巴结肿大
D.
结膜充血、腓肠肌压痛、肝脾肿大
E.
以上均不对
[单选题]21-三体综合征患儿的护理要点应除外
A.加强生活护理
B.培养自理能力
C.预防感染
D.防止意外事故
E.减少社会交往,以免受到歧视
[单选题]21-三体综合征在遗传病的类别为
A.线粒体病
B.染色体疾病
C.基因组印记病
D.单基因遗传病
E.多基因遗传病
[单选题]21-三体综合征的遗传咨询描述应除外
A.孕母年龄越大,发病风险越高
B.对高危孕妇作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查,可进行产前诊断
C.亲代只要有1个显性致病基因传递给子代,子代就会表现性状
D.易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者
E.母方为D/G易位比父方D/G易位者,发病风险率更高
[单选题]21-三体综合征最常见的临床特征应除外
A.通贯手
B.特殊面容
C.智能低下
D.发育迟缓
E.鼠尿样臭味
[多选题]21-三体综合征的临床表现有( )
A.特殊面容:表情呆滞,眼距宽,眼裂小,常呈现嗜睡状,可伴有喂养困难
B.智能落后:本病最突出、最严重的临床表现
C.生长发育迟缓
D.皮纹特点:手掌出现猿线
E.伴发畸形:约30%患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形
[单选题]21－三体综合征核型分析最常见的是( )
A.标准型
B.易位型
C.嵌合体型
D.D/G易位型
E.G/G易位型
[单选题] (单选题)非 21-三体形成的原因
是 ( )
A. 卵子形成时 21 号染色体不分离
B. 卵裂时 No21 染色体不分离
C. 授精异常
D. 减数分裂时 21 染色体不分离
E. 21 号染色体断裂重排
[单选题]21－三体综合征患儿手皮纹征特点不包括( )
A. 通贯手
B. atd角增大
C. atd角减小
