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[多项选择]患儿女，6个月，因生后至今不能抬头，来院。系GP，双胎之小，34孕周，产重2kg，出生时否认窒息抢救史，新生儿期无高胆红素血症史。双胎之大生后2个月因肺炎夭折。体检：头围40cm，神清，目光呆滞，不能追视，对玩具无反应，前囟1cm×1cm，平软，张力不高，胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑，心肺腹无异常，四肢肌张力低下，膝腱反射（++），双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头，坐姿呈全前倾坐。下一步治疗应做何调整及注意事项（）。
A. 停用丙戊酸钠，换用托吡酯
B. 继用丙戊酸钠，加用托吡酯
C. 加用保肝药物
D. 无需加用保肝药物
E. 继用泼尼松，疗程1年
F. 动态随访肝肾功变化
[单项选择]男孩，2岁2个月。胎儿宫内窘迫行剖宫产娩出。出生时苍白窒息，出生体重为3.5kg。生后6个月不会抬头，1岁才会坐，2岁尚不会独走，扶走时双足呈马蹄内翻状，步行时足尖着地，双手活动自如，膝腱反射亢进。其脑瘫类型是（）
A. 痉挛（偏瘫）型
B. 痉挛（双瘫）型
C. 痉挛（四肢瘫）型
D. 手足徐动型
E. 震颤型
[单项选择]男孩，3岁。宫内窘迫行剖宫娩出。出生时苍白、窒息，出生体重为3.5kg，生后6个月不会抬头，1岁才会坐，3岁会走，腿交叉呈剪刀样，腱反射亢进，其脑瘫类型是：（）
A. 痉挛型
B. 手足徐动型
C. 强直型
D. 共济失调型
E. 震颤型
[多项选择]男孩，3岁，生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项是正确的：（）
A. 主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好
B. 低苯丙氨酸饮食
C. 苯丙氨酸需要量，4岁以上约10~30mg/（kg·D.
D. 维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜
E. 饮食控制至少需持续到青春期以后
F. L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
[单项选择]男孩4岁。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A. 体内有过多的苯丙酮酸
B. 苯丙氨酸在体内蓄积
C. 四氢生物蝶呤生成不足
D. 组氨酸羟化酶被抑制
E. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
[多项选择]患儿男，12个月。家长发现患儿发育比其他同龄婴儿慢而就诊。营养发育史：3～4个月能抬头，现12个月不能独坐，不会爬。面部表情呆滞，对逗笑反应较前差。单纯牛乳喂养，未添加辅食。查体：生长发育可，面色苍黄，体重7．5kg，精神反应差，表情淡漠，眼神欠灵活，肢体活动少，呼吸40次／分。全身皮略干燥、粗糙；无明显舌震颤。心肺无明显异常，腹软，肝、脾轻度大，质软。四肢肌张力略低，肌肉略松弛，跟、膝腱反射活跃。实验室检查：WBC4．9×109／L，N35％，L61%，M4%，RBC1．97×1012／L，Hb69g／L，Hct0．212，PLT90×109／L，RDW21．2％。网织红细胞3％。尿常规（-），粪常规（-）。该患者的贫血分类属于（）。
A. 小细胞均一性贫血
B. 小细胞不均一性贫血
C. 正常细胞均一性贫血
D. 正常细胞不均一性贫血
E. 大细胞均一性贫血
F. 大细胞不均一性贫血
G. 轻度贫血
H. 中度贫血
I. 重度贫血
[单项选择]3个月婴儿体格检查时。其抬头动作应该是（）
A. 卧位时鼻及口腔不能离开床面
B. 直抱时不能抬头
C. 抱时勉强竖起，但左右前后晃动
D. 卧位时以肘支撑上半身，抬起头
E. 卧位时抬头两手支撑，并左右旋转头部
[多项选择]患儿男，11个月。因面色苍黄、智力发育倒退1个月，发热、咳嗽3天就诊。营养发育史：3～4个月能抬头，现11个月不能独坐，不会爬。面部表情呆滞。人工喂养，未添加辅食。查体：生长发育可，体重7.5kg，表情淡漠，眼神欠灵活，肢体活动少，呼吸粗重44次／分。面色苍黄，皮肤略干燥、粗糙；无明显舌震颤；心肺无明显异常，腹软，肝中度肿大，脾轻度大，质软。四肢肌张力略低，肌肉略松弛，跟、膝腱反射活跃。实验室检查血常规：WBC3.7×109／L，N15％，L81％，M4％，RBC1.97×1012／L，Hb69g／L，HCT0.212，PLT、90×109／L，RDW21.2％。网织红细胞4％。尿、粪常规（-）。该患者外周血细胞形态学显微镜检查，可出现的现象有（）.
A. 红细胞大小不均一
B. 以椭圆形大红细胞多见，着色较深
C. 可看到Howell-Jolly小体
D. 红细胞中心淡染区扩大
E. 中性粒细胞分叶减少，出现核左移
F. 血小板正常或减少
G. 可见巨红细胞、点彩红细胞
