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[单项选择]3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
A. 巨结肠
B. 唐氏综合征
C. 黏多糖病
D. 散发性甲状腺功能减退症
E. 地方性甲状腺功能减退症
[单项选择]3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。最佳治疗方案（）
A. 多种维生素
B. 终身服用甲状腺制剂
C. 碘制剂
D. 手术治疗
E. 不需特殊治疗
[单项选择]3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。进一步应作哪项检查以明确诊断（）
A. 心电图
B. TSH、T3、T4
C. 甲状腺扫描
D. 血胆固醇
E. TGAB、TPOAb
[单项选择]3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是（）
A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]男孩3岁，尚不会独立行走，智力明显落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度水肿，鼻梁塌陷，手指粗短，皮肤粗糙，舌大而宽厚，常伸出口外，心率80次／分，腹膨隆。下述哪一项检查对诊断有帮助（）
A. 染色体核型
B. 血钙、磷、碱性磷酸酶
C. 尿三氯化铁试验
D. 摄片测骨龄
E. 智能筛查
[单项选择]患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷，舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。为明确诊断，进一步应做的检查是（）
A. TSH、T4、T3
B. 心电图
C. 甲状腺扫描
D. 血胆固醇
E. TGAb、TPOAb
[单项选择]患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。最佳的治疗方案是（）
A. 给予多种维生素
B. 终身服用甲状腺制剂
C. 给予碘制剂
D. 手术治疗
E. 无特殊治疗
[单项选择]患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷，舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）
A. 巨结肠
B. 唐氏综合征
C. 黏多糖病
D. 地方性甲状腺功能减低症
E. 散发性甲状腺功能减低症
[单项选择]女孩，4岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌体宽大并伸出口外，皮肤粗糙。首选哪项检查（）
A. 染色体核型分析
B. 甲状腺功能
C. 尿筛查
D. 尿有机酸分析
E. 头颅CT
[单项选择]3岁女孩，"发热、咳嗽、流涕3天"就诊。查体：体温39℃，颊黏膜粗糙，可见白色斑点，皮肤出现红色斑丘疹。最可能的诊断是（）
A. 麻疹
B. 风疹
C. 肺炎
D. 水痘
E. 猩红热
[单项选择]7岁女孩，身高90cm，仅能数1～20个数。体检：面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。患儿诊断明确后，正确的治疗措施是（）
A. 低苯丙氨酸饮食
B. 口服脑蛋白水解物、吡拉西坦
C. 口服生长激素
D. 口服甲状腺素
E. 低铜饮食
