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[单项选择]一个携带DMD基因的女性其血清中哪种物质的水平可能升高（）
A. 氨
B. 肌球蛋白
C. 磷酸果糖激酶
D. 肌酸磷酸激酶
E. 己糖胺酶
[单项选择]3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
A. 巨结肠
B. 唐氏综合征
C. 黏多糖病
D. 散发性甲状腺功能减退症
E. 地方性甲状腺功能减退症
[单项选择]女方患有白化病，欲与无血缘关系表型正常的男性婚配
。若该夫妇生育女孩，其患病几率是（）
A. 25%或50%
B. 12.5%或25%
C. 50%或不发病
D. 50%或100%
E. 不发病
[单项选择]一患有双侧完全性唇腭裂的患儿，否认家族中有类似病史，临床表现提示可能患有某种全身发育畸形综合征，关于其临床检查记录不宜行组织活检术的肿瘤为（）
A. 舌癌
B. 骨肉瘤
C. 黏液癌
D. 颈动脉体瘤
E. 恶性淋巴瘤
[单项选择]一患有双侧完全性唇腭裂的患儿，否认家族中有类似病史，临床表现提示可能患有某种全身发育畸形综合征。由于存在心脏Ⅱ级收缩期杂音，故在体检时又进行了更为全面的检查，但哪一项是不必要的（）
A. 超声心动图
B. 肾功能及泌尿系统影像学
C. 全消化道造影
D. 染色体核型
E. 智商、神经系统发育
[单项选择]一患有双侧完全性唇腭裂的患儿，否认家族中有类似病史，临床表现提示可能患有某种全身发育畸形综合征。眼检查应注意（）
A. 瞳孔大小及对光反应
B. 眼球的位置及运动情况
C. 视力如何及有无复视
D. 眼睑水肿及巩膜黄染
E. 眼睑动度、睑裂的大小
[单项选择]一患有双侧完全性唇腭裂的患儿，否认家族中有类似病史，临床表现提示可能患有某种全身发育畸形综合征。鼻的检查应注意（）
A. 鼻腔阻塞
B. 鼻腔血性分泌物
C. 鼻翼鼻尖有无缺损
D. 嗅觉异常
E. 各副鼻窦区压痛
[单项选择]一患有双侧完全性唇腭裂的患儿，否认家族中有类似病史，临床表现提示可能患有某种全身发育畸形综合征。耳的检查应注意（）
A. 外耳道分泌物
B. 乳突压痛
C. 耳郭缺损及听力情况
D. 邻近部位的炎症
E. 邻近部位的畸形
