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[单项选择]10个月男婴,反复呼吸道感染4个月,两次肺炎住院治疗。一周前发热,咳嗽,神萎,纳减。体检:稍气促,双肺中细湿啰音,心无异常,未见扁桃体,浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎,未见胸腺影;WBC15×109/L,中性粒细胞0.79,淋巴细胞0.21;NBT阳性细胞89%;血清IgG<200mg/L,IgM<100mg/L,IgA50mg/L。治疗该病首选的最安全方法是()
A. 静脉注射丙种球蛋白替代治疗
B. 酶替代治疗
C. 细胞因子治疗
D. 干细胞移植
E. 骨髓移植
[单项选择]20个月男孩,反复呼吸道感染6个月余,1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检:精神萎靡,呼吸促,未见扁桃体,浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症,未见胸腺。实验室检查:WBC14×109/L,N0.72,L0.28,NBT阳性细胞95%;血清总Ig180mg/L,IgA40mg/L,IgM90mg/L,该患儿最可能的诊断是导致该病的基因突变是()
A. Btk
B. RAG-1
C. RAG-2
D. γ-基因
E. CD40L
[单项选择]患儿男,1岁4个月,反复呼吸道感染4个月,两次肺炎住院治疗。1周前发热,咳嗽,神萎,纳减。体检:稍气促,双肺中细湿啰音,心无异常,未见扁桃体,浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎,未见胸腺影;WBC15×10/L,N0.79,L0.21;NBT阳性细胞97%;血清IgG<200mg/L,IgM<100mg/L,IgA<50mg/L。该病的基因突变位点是()
A. btk
B. 1c
C. CYBA
D. NCFI
E. CD40L