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[单项选择]某成年男子是一种致病基因的携带者,他的哪种细胞可能不含致病基因。()
A. 神经元细胞
B. 精原细胞
C. 有的体细胞
D. 某些精子
[单项选择]多囊肾患儿的父母均为致病基因携带者,每次所生子女的再发风险为()
A. 100%
B. 75%
C. 50%
D. 25%
E. 0
[单项选择]多囊肾患儿的父母均为致病基因携带者,他们每次生育子女的再发风险为()
A. 100%
B. 75%
C. 50%
D. 25%
E. 0
[单项选择]亨廷顿病的致病基因是()
A. DJ-1
B. DYT1
C. GCH-1
D. IT15
E. Parkin
[单项选择]家族性帕金森病的致病基因是()
A. DJ-1
B. Parkin
C. PINK1
D. PS-1
E. α-synuclein
[单项选择]遗传病致病基因进行染色体定位常用的方法是()
A. 遗传流行病学研究
B. 分离分析
C. 连锁分析
D. 突变筛查
[单项选择]用正常的基因通过体内基因同源重组,原位替换致病基因,完全恢复正常基因功能的基因治疗方法是()
A. 基因置换
B. 基因失活
C. 基因增补
D. 基因矫正
E. 基因沉默
[多项选择]下列致病基因连线正确的有()
A. 寻常型鱼鳞病--1q21
B. 性联鱼鳞病--Xp22.3
C. 大疱性先天性鱼鳞病样红皮病--编码角蛋白K1和K10的基因
D. 板层状鱼鳞病--2q33-q35
E. 非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病--Xp22.3
[单项选择]MEN2的致病基因是()。
A. MEN1基因
B. VHL基因
C. RET基因
D. NF1基因
E. GNAS基因
[单项选择]Brugada综合征的致病基因是()
A. KCNQ1
B. SCN4B
C. SCN5A
D. hRYR2
E. ANK2
[单项选择]如果一方父母带有Huntington’s病致病基因,则()
A. 患病者是父亲时其后代才会有患病危险
B. 患病者是母亲时其后代才会有患病危险
C. 父母中一方在40岁前出现症状的,其后代中1/2可能患病
D. 后代中1/2有患病危险
E. 后代中1/4有患病危险
[多项选择]检测致病基因结构异常的方法有( )
A. 斑点杂交
B. 等位基因特异的寡核苷酸探针杂交
C. 单链构象多态性
D. 限制性内切酶图谱分析
E. 限制性片段长度多态性
[单项选择]色素失禁症的致病基因是()。
A. ABCA12基因
B. TGM1基因
C. NEMO/IKK-γ基因
D. STS基因
E. K5基因
[单项选择]导致苯丙酮尿症的致病基因是()
A. 高苯丙氨酸血症
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 三磷酸鸟苷环化水解酶
D. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E. 苯丙氨酸水解酶
[单项选择]男女发病的几率不同的遗传病,其致病基因位于()
A. 常染色体上
B. X染色体上
C. Y染色体上
D. 性染色体上
[单项选择]对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病,可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位,请回答下列问题。人类疾病基因定位最常用的技术是()
A. Taqman技术
B. STR复合扩增技术
C. 基因组扫描技术
D. 基因芯片技术
E. 直接测序技术