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[单项选择]染色体核型46，XY，del6q表示（ ）
A. 6号染色体短臂部分缺失
B. 6号染色体长臂部分缺失
C. 多一条6号染色体长臂
D. 6号染色体长臂易位
E. 6号染色体短臂倒位
[配伍题]早B前体-ALL具有的染色体核型是（ ）|B-ALL具有的染色体核型是（ ）
A. t(9；22)(q34；q11)
B. t/del(11)(q23)
C. t(8；21)(q22；q22)
D. t(8；14)(q24；q32)
E. t(6；9)(p23；q34)
[填空题]真两性畸形染色体核型多为______，雄激素不敏感综合征染色体核型为______。
[单项选择]染色体核型中缩写符号“dup”表示（ ）
A. 缺失
B. 重复
C. 易位
D. 插入
E. 着丝粒
[单项选择]染色体核型中缩写符号“mos”表示（ ）
A. 倒位
B. 嵌合体
C. 易位
D. 插入
E. 罗伯逊易位
[单项选择]染色体核型中缩写符号“t”表示（ ）
A. 倒位
B. 嵌合体
C. 易位
D. 插入
E. 末端
[单项选择]染色体核型中缩写符号“：”表示（ ）
A. 断裂
B. 倒位
C. 易位
D. 插入
E. 缺失
[单项选择]染色体核型中缩写符号“r”表示（ ）
A. 倒位
B. 嵌合体
C. 易位
D. 环形染色体
E. 次缢痕
[单项选择]染色体核型中缩写符号“cen”表示（ ）
A. 倒位
B. 嵌合体
C. 易位
D. 着丝粒
E. 无着丝粒碎片
[配伍题]女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21（ ）|男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)（ ）
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D/G易位型
C. 21-三体综合征G/G易位型
D. 21-三体综合征嵌合型核型
E. 其他类型染色体病
[判断题]中期染色体是最好的染色体核型分析材料。（）
[单项选择]先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为（ ）
A. 45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
B. 45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率30%～40%
C. 45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15%
D. 45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
E. 48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
[单项选择]正常卵子的染色体核型为（ ）
A. 23，X
B. 23，Y
C. 46，XX
D. 46，XY
E. 69，XX
[单项选择]正常女性的染色体核型为（ ）
A. 44，XX
B. 46，XX
C. 46，XY
D. 47，XYE、45，XX
[填空题]混合型及单纯型性腺发育不全患者的染色体核型中含XY者，确诊后应____________，因为____________。
[配伍题]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21（ ）|7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（ ）|7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（ ）|12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX（ ）
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
[单项选择]Turner综合征所致的闭经，典型的染色体核型是（）
A. 46，XX／46，XY
B. 46，XXY
C. 47，XXX
D. 46，XY
E. 45，X0
[判断题]Turner综合征为一先天性性分化异常疾病，其典型病例染色体核型为47，XXY。
