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[单项选择]
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
最可能的诊断为（ ）
A. 21-三体综合征
B. 高精氨酸血症
C. 先天性甲状腺功能低下
D. 苯丙酮尿症
E. 半乳糖血症
[单项选择]男，1岁，因发育落后来院，查体：皮肤粗糙，眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外，少动，智力低下。为确诊首选的检查是（ ）
A. 骨龄测定
B. 染色体检查
C. 甲状腺功能
D. 血钙测定
E. 尿氨基酸
[单项选择]女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是（ ）
A. 先生性甲状腺功能减低症
B. 21-三体综合征
C. 生长激素缺乏症
D. 软骨发育不良
E. 粘多糖病
[配伍题]具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（ ）|具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴招风耳（ ）|具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（ ）|具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良（ ）|具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（ ）
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 9-三体综合征
E. 8-三体综合征
[单项选择]1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是
A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 先天愚型
D. 佝偻病活动期
E. 癫癎
[判断题]先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。（ ）
[单项选择]1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（ ）
A. 21-三体综合征
B. 先天性甲状腺功能低下
C. 苯丙酮尿症
D. 18-三体综合征
E. 13-三体综合征
[单项选择]5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（ ）
A. 染色体核型分析
B. 血清T3、T4检测
C. 智力测定
D. 超声心动图检查
E. 头颅CT
[单项选择]2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的（ ）
A. 47xx(xy)，+21
B. 46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C. 46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D. 46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E. 46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)
[配伍题]男孩，4岁。精神运动发育落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（ ）|男孩1岁。精神运动发育落后，小口，小眼睛，下颌短小，低耳位，兔唇，腭裂，四肢张力高，手指屈曲呈紧握状，第3指与第2指相叠，拇指圆大，屈向手背，胸骨左缘3～4肋间有收缩期3级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是（ ）|男孩，8个月。头小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前额向后倾斜，下颌短小，手指左6个，右3、4并指，指、趾甲面过凸，拇指常屈向手背；B超示肾畸形，外生殖器畸形。其可能的诊断是（ ）|女孩6个月。哭声如猫叫，因发现胸骨左缘3～4肋间收缩期3级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进来院检查。超声心动图示室间隔缺损。患儿头围小，眼距宽、小额，下腭发育不良，拇指背屈，右手3、4并指。其可能的诊断是（ ）
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 猫叫综合征
E. 4p-三体综合征
[单项选择]2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。可能诊断为（ ）
A. 佝偻病
B. 半乳糖血症
C. 侏儒症
D. 散发性呆小病
E. 21-三体综合征
[单项选择]1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是（ ）
A. 软骨发育不良
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 佝偻病活动期
[判断题]如果顾客戴镜后，右眼镜眼距大于左眼镜眼距（左眼镜眼距正常），应将右眼镜腿外张角增大。
[判断题]根据面型校配镜眼距，要使镜眼距均为12mm。主要做法是：一方面通过调整外张角使镜眼距一致，另一方面再相应调整鼻托与镜面距离。
[单项选择]眼距过宽，眼部化妆重点在靠（）。
A. 内眼角处
B. 外眼角处
C. 眼中部
D. 内外眼角处
[单项选择]舒适眼镜的要求的正确的镜眼距为（）。
A. 8mm
B. 10mm
C. 12mm
D. 14mm
[判断题]舒适眼镜的要求的正确的镜眼距为12mm。
